...病因和病理机制尚不明确，可能和以下原因有关。 1、遗传因素：口吃患者家族发病率可达36%～55%，故有人认为与遗传因素有关，可能为单基因遗传。也有人发现口吃患者及亲属中左利手多见，认为口吃与大脑优势侧有关。 2、躯体因素：较多儿童围产期或...
...近日，气温多变，儿童容易发生各类腹泻疾病，他们大多因受凉后引起胃肠型感冒，但也有相当一部分儿童腹泻时间过长而发展为炎症性肠病。 南京军区南京总医院消化科主任朱人敏教授介绍，炎症性肠病是一种病因不明的慢性胃肠道炎症性疾病，不易根除，其发病...
...的基因，并定位第十条染色体上，基因的蛋白质产物PAHX是一种为植烷酸代谢所需要的酶，雷弗素姆病已经损坏PAHX-植烷酸水解酶，由于人类PAHX包含靶向过氧化酶的PTS2定位序列，所以可认为雷弗素姆病是一种过氧化酶障碍。我们的身体不能合成植烷...
...1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌...
...而其中有8名儿童的MBD实际上是降低了。 胃肠不适是这一药物的主要副作用，其中一例因食道损伤不得不停止用药。药物对儿童青春期的生长发育加速无任何副作用。 Dr,Bianchi认为:Alendronate可能是一种治疗儿童结缔组织疾病伴骨...
...疾病（ATP7B）被定位于染色体13上，发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域的相同顺序，它是与门克氏病蛋白非常相似的P-型ATPase越膜泵的一部分。人类ATP7B基因的同源性已被定位于鼠的第八条...
...这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与的发生联系起来。 中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。 ...
...日前在上海结束的中国儿科中青年学者论坛透露，近年北京、上海等地区先后进行的流行病学研究显示，我国城市小儿川崎病的发病率有逐年增加趋势。 川崎病又称皮肤黏膜淋巴结综合征，全世界有60多个国家报告发生，是儿童后天的主要病因。北京儿童医院杜忠东...
...开始，瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组，从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点，通过对27个家系531个成员调查，并对其中部分病例进行基因检测，发现这些病人身上有不同于正常人的基因排列。进一步研究结果，首次发现了家系遗传性...
...“孩子尿床没关系，大大就会好”。面对孩子尿床，很多家长持有这样的错误观念，然而为何尿床孩子年龄见长病却不见好转？为何有的尿床孩子尿频、尿急现象加重？为何更多的尿床孩子仍然发育迟缓并产生功能性障碍？ 出现这些异常现象与人们对尿床的错误认识有...
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