...先天性主动脉瓣狭窄（congenital aortic stenosis，CAS），约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚，瓣环发育不良，造成瓣口狭窄...
...青年性视网膜劈裂症,先天性玻璃体血管纱膜症,遗传性视网膜劈裂 先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性...
...马德隆畸形,马德隆氏畸形,曲腕畸形,桡骨远端骨骺发育缺陷,先天性腕关节半脱位 先天性Madelung畸形(马德隆畸形)，是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。也有人称其为先天性腕关节半脱位，桡骨远端骨骺发育...
...(1)先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。 (2)先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现...
...先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称，有多种特定的类型，各型有其独立的病理、病程和预后。多见于胫骨中下1/3交界处，最终形成局部的假关节。男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。少数患者有遗传史。...
...先天性心脏病是先天畸形中最重要的，也是最多见的，发生率约为1%左右，也就是说每100名活产新生儿中有一名孩子患有先天性脏病，这个比例还是比较高的。先天性心脏病有轻有重，轻的对孩子的生长发育没有任何影响，甚至长大了还可当运动员；重的可在...
...接近；亦有的杓状软骨上松弛组织向声门突起而阻塞声门。以直接喉镜挑起会厌后，喉鸣音消失，由此可以确诊。 鉴别 先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼、喉裂、气管软骨软化、继发性喉喘鸣等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症、异物...
...西医治疗 喉软骨软化是一种先天性佝偻病，是由于母亲怀孕期间晒太阳不足，又没有服鱼肝油、钙片引起的。所以，若症状不重，先天性喉鸣一般至2～3岁常能自愈，故可告其家属解除顾虑，可以给这种患儿服维生素D制剂（浓鱼肝油滴剂或胆维丁）和钙剂。喉鸣...
...（一）发病原因 胆道闭锁病因较复杂，仍不十分清楚，有先天性胆道发育不良、病毒感染、胰胆管合流异常、胆汁酸代谢障碍等学说。 1.先天性发育异常 本病以往多认为是一种先天性胆管发育异常，但近年来经病理及临床研究认为这一学说并非完全可靠。临床上...
...小儿高氨血症 先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。...
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