...男性型秃发,男性型脱发,雄激素性脱发 男子雄激素源性秃发即男性型秃发(male pattern alopecia)，是一种雄激素依赖性的遗传性毛发脱落，为常染色体显性遗传伴有可变的外显率。最常见的秃发。...
...(一)发病原因 APCD中的因子Ⅴ Leiden变异呈常染色体显性遗传。 (二)发病机制 APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子Ⅴ Leiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。...
...普通型(或轻型)HE最常见，尤其在非洲人群，为显性遗传。杂合子携带者全无症状，无贫血，无脾大，检查可见网织红细胞稍增高，但很少大于3%。外周血片椭圆形红细胞增多，常超过40%。分子病变大多为膜收缩蛋白缺陷，其次为4.1蛋白缺陷，极少数为血型...
...，肾上腺皮质激素)。 原发性(良性遗传性)震颤：一种细微至粗大的慢震颤，通常影响手，头及声带。在50%病例中有常染色体显性遗传因素。震颤可为单侧性，震颤在静止时很轻微或不发生，当病人执行精巧动作时能引发震颤，在上述可使生理性震颤强化的任何...
...为规律或不规律的显性遗传。常染色体显性遗传的圆锥角膜致病基因位于染色体16q22和3q23。在某些遗传性疾病如视网膜色素变性，Downs综合征、蓝色巩膜病和Marfan综合征等都可能合并圆锥角膜。 2.发育障碍学说 Collins等(...
...3.2∶1，包括可疑病例则为1.6∶1。18个家系中10个家系患者的双亲有近亲结婚史，系谱分析分离比为0.27，基本上与常染色体隐性遗传约1/4发病吻合。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人...
...本病有先天性和后天性两种，先天性者为常染色体显性遗传，后天性者能引起舌水肿、充血肌肉萎缩及表皮突过度增殖者均可引起本病：如维生素B2缺乏、烟酸缺乏、银屑病均可出现本症。 先天性皱襞舌发病机制与常染色体显性遗传有关。后天性多为其他疾病引起舌...
...长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。...
...遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病，为FⅦ基因突变所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。...
...本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。...
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