西医治疗 应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松（强的松）等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施，以对症治疗为主。 1.奎宁 具有箭毒样作用，能降低神经-肌肉突触的兴奋性，抑制乙酰胆碱的释放过程，延长肌肉收缩...
雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种性连锁性遗传病。是引起男性假 两性畸形 的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观。
西医治疗 1.肾上腺皮质激素 为目前比较有效的药物。 （1）用药的指征为： ①全身症状显着或呈暴发型者。 ②有并发症如 心肌炎 、 心包炎 、 心力衰竭 以及 虹膜睫状体炎 。 ③ 水杨 酸制剂治疗无效或病人因药物反应不能耐受时。 ④关节炎严重。 （2）李明勤等介绍应用激素的原则： ①用量要足，能足以控制 发热 ，但不是大量。 ②不可减量太快，要遵循逐渐减量...
巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗，但无下 尿路梗阻 及 膀胱输尿管反流 ，亦无下尿路梗阻病变。有人认为巨大膀胱或巨大输尿管，应作为各自独立疾病来诊断。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例， 输尿管扩张 亦为可逆性。关于无下尿路梗阻观点，目前亦发现梗阻所在。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度...
关节弯曲 综合征 即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发 关节挛缩 (congenital multiple arthrogryposis)、先天性 肌营养不良 (congenital myodystrophy)、关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征...
西医治疗 本病征宜选用肾上腺次全切除术，术后定期随访，不一定须立即行垂体放疗。何氏报告的病例术后未做垂体放疗，随访8年情况良好，既无复发亦无Nelson综合征发生，其可能因为肾上腺皮质与髓质在病因上有内在联系而与垂体无关。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。本病征是一种遗传性、发作性疾病，从儿童期开始发病，极为罕见。
本综合征由Ritter于1878年首先描述，并认为只发生于新生儿或婴幼儿的特殊性 皮炎 ，又称新生儿剥脱性皮炎亦称新生儿 天疱疮 ，后来被命名为Ritter综合征。目前根据病因、病理、治疗和预后称之金 葡萄 烫伤样皮肤综合征，而以药物为主要原因，包括其他型和特发型的中毒性表皮坏死松解症称为非金葡萄剥脱性皮炎（TEN）。 本综合征以全身皮肤红肿、大片剥脱、像烫...
小儿巨脑畸形综合征 又称儿童 巨脑 综合征 (macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期， 骨骼 发育 生长过快 ，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。 小儿巨脑畸形综合征的病因 (一)发病原因 有人认为本病征有家族性，属 显性 遗传性疾病 ，男性 发病率 高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X 性连锁遗...
抗磷脂 综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是由 抗磷脂抗体 (antiphospholid antibody，APL 抗体 )引起的一组临床征象，主要表现为 血栓形成 和 血小板减少 等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。儿童表现为反复 动脉 或者 静脉血栓 。 小儿抗磷脂综合征的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚, 产...
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