...不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
...含有一个肝细胞核因子-1（HNF-1）识别共位点。HNF-1共位点和下游GC-盒的突变可抑制转染细胞启动子的活性。HNF-1 α和HNF-1β特异性地结合在-55位点上，这两种蛋白直接作用于启动子。 在HNF-1 α缺陷的小 鼠肾 脏中，Ksp-cadherin的表达并不改变。但是，在转染细胞中，获能HNF-1β突变体的表达可刺激Ksp-cadherin启动...
...道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
...因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性 硬化 (infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
肾性氨基酸尿 (renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
『标本采集』 采空腹血2ml，不抗凝，勿溶血。 『正常值范围』 0.94—3.16mg/L。 『临床意义』 1、慢性 镉中毒 等药物性肾小管性病变。 2、降低：急 慢性肾炎 ，肾病综合症等肾脏疾患。
神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半 乳糖 、1个 葡萄 糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积，出现全身弥散性血管角质瘤，周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。，其eDN...
...的活性测定可以确诊。出现明显的体温调节障碍、进行性的 智能减退 、锥体束症状和体征及 视力障碍 等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与 异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初 腱反射消失 为突出表现。与嗜苏丹性脑白质 营养不良 的鉴别，在于后者没有末梢神...
『标本采集』 采空腹血2ml，不抗凝，勿溶血。 『正常值范围』 0.94—3.16mg/L。 『临床意义』 1、慢性 镉中毒 等药物性肾小管性病变。 2、降低：急 慢性肾炎 ，肾病综合症等肾脏疾患。
本症的鉴别诊断主要时 肾性氨基酸尿 各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
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