理解遗传因素如何影响 人类 疾病的探索正在加速收集。大多数人认为，人类基因组的草图可解决这一问题，该草图第一次向我们提供遗传物质整体功能性，以及在完成人类遗传系列顺序的道路上是一种有意义的里程碑。这将是将来生物医疗研究的基本来源。 46条人类染色体（22对常规染色体和二条性染色体），在它们的群体中间几乎存在30亿DNA碱基对，它包含30000---40000...
基因治疗 主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常 基因 来纠正 突变基因 ，也就是在原位修复缺陷基因的直接 疗法 ，此乃理想的基因治疗策略，由于多种困难，目前尚未实现；其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多主张采用的策略，并已付诸临床实践。而就 基因转移 的 受体 细胞 不同，基因治疗又有两种途径,即 生殖 （ 种系 ）细胞...
(一) DNA 的 一级结构 核酸 是由很多 单核苷酸 聚合形成的多聚 核苷酸 (polynucleotide)，DNA的一级结构即是指四种核苷酸(dAMP、dCMP、dGMP、dTMP)按照一定的排列顺序，通过 磷酸二酯键 连接形成的 多核苷酸 ，由于核苷酸之间的差异仅仅是 碱基 的不同，故又可称为 碱基顺序 。核苷酸之间的连接方式是：一个核苷酸的5′位 ...
...的狭小空气通道（细胞组织空间流动），并从炎症细胞流入空气通道壁。 已知哮喘是一种“复杂”的遗传性疾病，这就意味着存在许多促使个人对疾病敏感的基因，染色体5、6、11、14全都和哮喘有关，有关这些基因在哮喘中的作用还不清楚，但根据研究，其中最基本的位置是在染色体5上。虽然哮喘在这位置上的基因还没有被特别确认，但已知这区域是应答哮喘炎症（包括细胞素、生长因素、生...
多基因遗传病 是一类病因复杂， 发病率 高的 常见病 ， 多发病 。 多基因遗传 的 疾病 或性状受控与多对 等位基因 ，也可以说受多个 微效基因 控制，微效基因没有 显性 与隐性之分，是 共显性 的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑 遗传因素 和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因...
多发生于 不动纤毛综合征 ，不动纤毛综合征时，纤毛的结构异常，如动力臂缺失、轮幅缺陷、微小管排列异常等，可以引起呼吸道纤毛 麻痹 ，纤毛粘液传输功能障碍，造成全身纤毛都不能运动，而形成慢性复发性化脓性肺部炎症， 鼻窦炎 、中耳炎和 男性不育 。
一个 基因 如果存在多种 等位基因 的形式，这种现象就称为 复等位基因 （multiple allelism）。任何一个倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 在完全 显性 中，显性基因中 纯合子 和 杂合子 的 表型 相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基因存在 剂量效应 所致。...
核酸 分子杂交 是 基因诊断 的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的 DNA 单链 能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照 碱基 互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和 RNA 之间进行。因此，当用一段已知 基因 的核酸序列作出 探针 ，与变性后的单链 基因组 DNA接触时，如果两者的碱基完全配...
大多数 逆转录病毒 有一特殊的致癌 基因 ，可使 细胞 发生恶性转化。除逆转录病毒外， RNA 病毒 无 致癌作用 。逆转录病毒首先与 受体 结合，进入胞脱浆脱去衣壳，病毒 单链 RNA 逆转录 为双链 DNA ，并整合到 宿主 细胞 基因组 中形成前病毒；而后可处于解止状态，前病毒持续存在；也可由宿主细胞的 聚合酶 转录 出mRNA翻译成病毒结构成分，与病...
基因克隆和基因分析的手段得到与 人类 疾病有关的基因异常变化、以及致病微生物基因结构方面的知识，就可能用检测和分析基因的方法去诊断疾病。对与疾病相关的基因及其调控了解，就有可能导入外源目的基因去纠正基因缺陷或改变基因表达调控以期达到治疗疾病的目的。这些都是分子生物学进展在医学上重要的应用。因而本书列出两章专门讨论，在此不再重复叙述。 NDA重组技术和基因工程...
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