...病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化轻。 雷凡斯坦综合征的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或17...
...虽然外周血出现小球形红细胞和红细胞渗透脆性增高是HS的两大特征，但它们也可见于其他疾病如温抗体型自身免疫性溶血贫血、新生儿ABO血型不相容性贫血、G-6-PD缺乏症、镰形细胞病、不稳定血红蛋白病S、Rh缺乏症、红细胞的各种生物、化学损伤等...
...0.171～0.570mmol/L。 充裕：>0.570mmol/L。 (1)降低：维生素C缺乏症、Moller-Barlow病(骨病变加小儿维生素C缺乏病)、潜在维生素C缺乏症。 (2)升高：服用大剂量维生素C后。...
...老年人由于胃肠道消化吸收功能下降，摄入的食物中铜的利用率低。此外，老年人牙齿脱落，食物咀嚼不全，也影响了铜的吸收，因而容易发生铜缺乏症。 当人体内缺铜时，脑细胞中色素氧化酶减少，活力下降，从而使人出现记忆力减退、思维混乱、反应迟钝，以及...
...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。通过...
...生长激素缺乏症是由于人生长激素(hGH)分泌不足其原因如下： 1、特发性(原发性) 这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足其原因不明。其中因神经递质—神经激素功能途径的缺陷，导致GHRG分泌不足而致的身材矮小者称为生长激素神经...
...85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈马鞍鼻、过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等...
...临床表现 多数病人无症状，偶尔于检查时发现。其他病例常有程度不同的鼻窦与呼吸道感染;如发生支气管哮喘一般较重。有些病人有胃肠道症状，如慢性腹泻、吸收不良综合征和肠道绒毛萎缩。感染贾第氏鞭毛虫不多见。由于胃肠道及呼吸道不分泌IgA，容易发生...
...应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
