...多发性神经纤维瘤型2（NF2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。NF2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如P53和Rb）。NF...
...患者。 NPH1是一种常染色体隐性遗传的肾囊肿性疾病，是20岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。该病近66%的患者由大片段的NPHP1基因纯合性缺失引起，因此，分子遗传学可做出准确诊断，可避免创伤性肾活检方法。 人类基因组计划，已测定了...
...近日，深圳市人民医院两位博士成功克隆出“激肽释放酶基因”，这种基因对高血压 高血压治疗具有重大意义。 这种新克隆出的中国人组织激肽释放酶基因经权威机构上海Sangon生物工程公司测序分析表明，其基因序列与国际报道的基因序列完全一致。我国在...
...近日，成都中医药大学中医遗传教研室的王米渠等研究人员在一项国家“973”项目中，采用基因芯片技术，从一寒证家系的寒证患者中，检测出15个与能量等代谢相关的差异表达基因，占此实验中已知功能基因的52%。这一发现，对中医证候的基因组研究有着...
...一个城市名，因首先在该城发现不正常染色体而命名的PH染色体。PH染色体是在长臂染色体9号和22号之间发生基因易位或基因交换的结果。交换带动两个基因一起交换：在染色22上的BCR（破碎点簇区）,9号染色体上的原致癌基因ABC（Ahlesoon...
...种基因，染色体16在具有APCD的家属中遭到破坏。被PKD1基因编码的蛋白质是一种包含细胞-细胞间反应、细胞-基质间反应的整体薄膜蛋白。PKD1在正常细胞中的作用可能与中间微管功能有关，如在薄中放置Na(+),K(+)—ATPase离子泵。...
...金属离子通道”的一种蛋白质上，发现该蛋白质由一种名为“ＨＣＮ１”的基因指导合成，被研究的心律失常年轻患者的ＨＣＮ１基因一旦出现异常，就可能导致心肌细胞内外的金属离子交换受阻，进而造成心跳放慢，使起泵作用的心室突然丧失功能，出现致死性心律失常。与...
...原因是病毒治疗虽有靶向性，转染率也不低，但杀伤率较小。为此，我们提出癌症的靶向基因－病毒治疗策略，即以溶瘤病毒作为基因的表达载体（所谓溶瘤病毒即病毒只特异性地在肿瘤中复制而在正常细胞中不复制），将溶瘤病毒治疗与基因治疗各自的优势相结合。其疗效...
...强直基因，给骨肌肉中发现的蛋白激酶编码，这种基因编码可能起调节作用。这种疾病的普遍特怔是它的症状随着每一代的出身变得更严重，这是因为一代一代基因错误复制导致基因组“AGC/CTG三连体重复”扩大，同样的情况发生在亨廷病上。在5至27个的AGC...
...CDKN2基因突变能构成对黑色素瘤的敏感性，称为P16蛋白的CDKN2编码是细胞分裂环中一种重要的调节基因，它起着在细胞分裂前终止从合成DNA中来的细胞分裂。P16一旦停止工作，皮肤细胞就失去控制细胞分裂环的制动闸，就会继续无节制增生。增生至...
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