...证实DMD病人中有65％以上有缺失突变，5％有复制性突变，30％没有基因缺失，后者可利用PCR方法扩增DMD基因内部多态性位点及DMD基因3’端小卫星的DNA（-CACA-）后，再用RFLP分析可检测出携带者以及进行产前诊断。Gusella等...
...耐受性可随年龄、环境而改变”。中医学用禀赋、体质、先天等概念，可以准确地反映遗传的疾病易感性，并且有一整套成熟地指导临床的治疗体系与之相应。禀赋等中医概念可以包含基因所要表达的内容，而基因却只能表达禀赋的一部分内容。 基因决定论，从中医角度...
...一群小鼠由正常基因A突变为a，可有AA、Aa、aa三型。两套染色体同一位点上也可出现以上三型。正常基因用大写英文字母表示，突变基因用小写英文字母表示。A为显性基因（Dominant Gene），A的性状可掩盖a的性状，A的显性是对a而言的...
...为什么很多病菌可以抑制甚至破坏人的免疫功能？这是因为一些病菌窃取了他们主人体内一些关键性的防御基因，从而可以做到“知己知彼，百战不殆”。这是位于德国海德堡的欧洲分子生物学实验室(EMBL)公布的一项最新研究成果。 在基因家族中，a2m基因...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...治疗 HTLV-Ⅰ所致的轻度前葡萄膜炎可用非甾体消炎药、糖皮质激素和睫状肌麻痹剂点眼治疗；对于出现明显的玻璃体炎症者，则应行糖皮质激素后筋膜囊下注射治疗；对于出现严重的玻璃体炎症反应和视网膜血管炎者，则应口服糖皮质激素，一般选用泼尼松，...
...地用于研究点突变和基因多态性。此外，在包埋组织的DNA提取中往往发现有RNA的存在。这些未加任何保护而免受降解的RNA，不可能是完整的序列。然而，此发现提示用福尔马林固定的组织亦可作为Northern印迹杂交分析的可能材料来源。...
...控制骨密度降低基因药物已着手筛选.日前，山东大学医学院医学遗传学研究所的龚瑶琴教授等通过与国外同行合作，在国际上首次成功克隆了“骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征”的致病基因。相关论文日前发表在国际著名的《细胞》杂志上。这一重大突破，为揭示...
...据新华社东京5月24日电日本东京医科大学研究人员最近通过动物实验发现了与宫颈癌相关的基因。据称，有效控制这一基因活动将有助于找出新的宫颈癌治疗方法。 《日本经济新闻》24日报道说，研究人员在老鼠细胞中被认为与癌症相关的200个基因中，发现...
...HDL主要由肝脏和小肠合成。肝脏合成的新生HDL以磷脂和ApoAⅠ为主。在LCAT作用下，游离胆固醇变成胆固醇酯，脂蛋白则变成成熟球形HDL3’，再经LPL作用转变成HDL2。HDL可将蓄积于末稍组织的游离胆固醇与血循环中的脂蛋白或某些...
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