...染色体单位交换 左图：姐妹染色单 体区 染色 原理（虚线为Brdu取代后的 DNA 链） 右图：姐妹染色单体交换（箭头示交换部位） SCE的遗传学意义还不完全清楚，是否存在自发的SCE也还有争议，交换的机理尚未完全阐明，但它显然与DNA损伤和修复过程有关。作为一种简便和敏感的遗传学指标，它在 诱变 和 肿瘤 研究等领域中的应用十分广泛。例如，目前已知许多 环...
...制与条件；③该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因遗传病和肿瘤开展了临床的基因治疗。 1．复合 免疫缺陷 综合征的基因治疗 1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SCID）的女孩。...
近年来，补体的分子生物学进展迅猛，对补体系统的活化机理和功能得到了分子水平的解释。各种补体分子的cDNA已克隆成功，绝大多数补体蛋白的基因在染色体上的定位已被确定，并通过对它们的核苷酸序列和氨基酸序列的分析，发现许多补体蛋白的基因在染色体上相连锁，在结构上具有共同性。
...因 突变 或缺失而丧失功能，即处于 纯合 失活 状态时，细胞就会因正常抑制的解除而恶性转化。 视网膜母细胞瘤 的Rb基因就是一个典型的例子。遗传型视网膜母细胞瘤患者出生时Rb基因的一个 等位基因 由于 生殖细胞 突变而丧失功能，出生后如 视网膜 母细胞中另一个等位基因发生了 体细胞突变 ，这个细胞就会转化为 肿瘤细胞 。现今在不少的 肿瘤 均已证实了相应的 ...
...个 基因 都有一定的突变率（mutation rate）。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10-6／基因／代。突变对 遗传平衡 的影响有正负两个.如一对等位基因A（ 显性 ）和a（隐性），由显性基因（A）突变为 隐性基因 （a）的过程。称为 正向突变 （forward mutation），其突变率以u表示；由隐性基因（a）突变为显性基因...
...阅读框 架，缺少 终止密码子 ，仅以U或 UA 结尾。 3．mtDNA的 突变率 高于核中DNA，并且缺乏修复能力。 4．mtDNA为 母系遗传 。 5.部分mtDNA的 密码子 不同于核内DNA的密码子。 遗传密码 是在长期进化中形成并保持不变的，因此细胞核内所列的密码是一种通用密码，但是 真核生物 线粒体的密码却有若干处不同于通用密码。以人类线粒为例：①...
...膜蛋白，其作用在探讨中。膜骨架的形成是维持红细胞双凹形结构、膜的可变形性和完整性的基础。 基因突变 导致这些膜蛋白结构和功能的改变，是一类 遗传性溶血性贫血 的根本原因。 （1） 球形细胞 增多平： 球形细胞增多症 （spherocytosis）是以 球形红细胞 增多为特点的 溶血性 疾病 。患者呈慢性中度 贫血 、 黄疸 、 脾大 ，大多数红细胞呈球形，脆...
各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、S...
免疫缺陷病 （immunodeficiency）是指 免疫系统 功能障碍 引起的一类 疾病 ，就其原因可分为遗传性（ 原发性 ）与 继发性 两大类。根据参与 免疫反应 的 细胞 又可分为B细胞和T细胞以及 联合免疫 缺陷病。本节主要阐述具有 免疫功能 的各种 蛋白质 遗传性缺陷引起的免疫缺陷病。主要有下列几种： 1.无丙 球蛋白 血症 无丙球蛋白血症（aga...
第一章 概论 一、医学遗传学研究的对象和范围 二、医学遗传学的发展史 三、医学遗传学在现代医学中的地位 四、医学遗传学的研究技术和方法 五、遗传性疾病概述 六、遗传病的分类及发病率 第二章 染色体病 第一节 人体染色体 一、人体染色体数目、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹...
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