...鉴别诊断：1. 肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。 2. Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。...
...，如果应用叶酸代谢阻抑剂时，可使症状恶化，停止应用阻抑剂后再度改善。 脆性X染色体儿童应接受常规儿科护理，包括免疫接种。另外，眼疾、外表异常、浆液性耳炎、二尖瓣脱垂、癫痫发作和巨睾丸症等问题应在检查过程中评估。眼部疾病包括斜视、近视、脱垂、...
...(一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢...
...）等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。...
...症状，仔细检查可发现各种各样的肾小管功能异常，血压可正常或升高，常有轻度蛋白尿，当出现大量蛋白尿时提示并发肾小球疾病。有些CTIN与肾结石共存。巴尔干肾病或滥用镇痛剂者可发生尿路恶性肿瘤。肾乳头坏死可并发于滥用镇痛剂、镰形细胞病或慢性...
...完全吸收时，则尿可恢复酸性，尿ph可下降。此外，近端肾小管对葡萄糖，磷酸盐，尿酸，氨基酸重吸收也可下降，而表现为范可尼综合征。 病因 一、原发性：家庭性或散发性。 二、其它遗传性疾病：肝豆状核变性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe综合征(脑...
...临床意义。其中一种载脂蛋白基因的多态性也可能与其毗邻的载脂蛋白基因的多态性或遗传特征有关。二、载脂蛋白基因染色体位一览表表4-2列出载脂蛋白基因的染色体定位。大部分载脂蛋白基因在染色体长臂或短臂上的位置均已确定。表中列出的主要参考文献供进一步...
...迪乔治综合症（DIGEORGESYNDROME）是一种罕见的先天性（例如，出身就有）疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程）重组...
...预后;也可能与病毒干扰了肝细胞核蛋白合成，使之不能分化为成熟细胞有关。 4.其他因素 部分再生障碍性贫血病人与免疫机制存在一定关系。有的与遗传因素有关。如遗传性再生不良性贫血(fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病...
...常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑，...
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