1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
丙酸 血症 (propionic acidemia)是丙酸 分解代谢 过程中的一种遗传性缺陷，系 丙酰辅酶 A 羧化酶 (propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为 常染色体隐性遗传 。其特点是出生后不久出现反复发作酮性 酸中毒 ， 中性粒细胞 血小板减少 ，严重 智力低下 ， 神经系统 异常， 蛋白质 不耐受和 血浆 甘氨酸 水平显著...
给菌血症条目的留言 -- 60.249.21.188 2013年6月8日 (六) 20:39 (CST) 留言： 請問菌血症是否會傳染，比如觸碰過患有菌血症患者之血液後，不慎食入者，是否有染病危險?
低钙血症 hypocalcemia 血清 钙低于正常值引起的 钙代谢紊乱 。 新生儿惊厥 原因之一，日久可导致 佝偻病 或 骨软化 病。原因有 低蛋白血症 、 甲状旁腺功能减退 、食物中含钙不足、 维生素D 代谢障碍 引起1 ，25-( OH )2D3缺乏、 高磷酸盐血症 、 低镁血症 等。低钙血症可引起 神经 肌肉的应激性增强，出现 手足搐搦 、 惊厥 、...
...不同的 疾病 约30%的 早产儿 和10%的足月 新生儿 由于 肝脏 4- 羟基 苯丙酮酸 二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的 高酪氨酸血症 ，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日g/kg和投用 维生素C 后数周即可消失。重症 肝病 常造成酪氨酸 代谢障碍 ，这是因为酪氨酸 转氨酶 ，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和 尿黑酸氧化酶 等活力受损所致。 酪氨酸血症的原...
高钙血症肾病 (hypercalcemic nephropathy)是指 高钙血症 ( 血清钙 >2.8mmol/L) 引起的 肾脏 器质性损害和功能改变。主要表现为小管间质病变。肾脏浓缩 功能障碍 是高钙血症肾病最显著和出现最早的功能异常。 高钙血症肾病的病因 (一)发病原因 高血钙 常见病 因有 甲状旁腺功能亢进 ，包括 原发性 和 继发性 甲状旁腺功能...
低蛋白血症 (hypoproteinemia)， 血浆 总蛋白 质，特别是血浆白蛋白的减少。低蛋白血症不是一个独立的疾病，而是各种原因所致 氮负平衡 的结果。主要表现 营养不良 。 血液 中的 蛋白质 主要是 血浆蛋白 质及 红细胞 所含的 血红蛋白 。血浆蛋白质包括血浆白蛋白、各种 球蛋白 、 纤维蛋白原 及少量 结合蛋白 如 糖蛋白 、 脂蛋白 等，总量...
...使钾保留于体内，故易引起缺钾。 血清 钾浓度在3.5～5.5mmol/L，平均4.2mmol/L。通常以血清钾＜3.5mmol/L时称 低钾血症 。但是，血清钾降低，并不一定表示体内缺钾，只能表示细胞外液中钾的浓度，而全身缺钾时，血清钾不一定降低。故临床上应结合病史和 临床表现 分析判断。 病因和发病机制 钾摄入减少 一般饮食含钾都比较丰富。故只要能正常进食...
...使钾保留于体内，故易引起缺钾。 血清 钾浓度在3.5～5.5mmol/L，平均4.2mmol/L。通常以血清钾＜3.5mmol/L时称 低钾血症 。但是，血清钾降低，并不一定表示体内缺钾，只能表示细胞外液中钾的浓度，而全身缺钾时，血清钾不一定降低。故临床上应结合病史和 临床表现 分析判断。 病因和发病机制 钾摄入减少 一般饮食含钾都比较丰富。故只要能正常进食...
高尿酸血症 又称 痛风 (gout)，是一组嘌呤 代谢 紊乱所致的 疾病 ，其临床特点为高 尿酸血症 (hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性 关节炎 反复发作、 痛风石 沉积、痛风石性慢性关节炎和 关节畸形 ，常累及 肾脏 引起 慢性间质性肾炎 和 尿酸 肾结石 形成。病可分 原发性 和 继发性 两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大...
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