先天性颈椎融合畸形有三大临床特点：颈部短粗、 后发际低 平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。 1.颈部短粗：常不太明显，但仔细观察其颈部较正常人变短。面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。 2.后发际低平：主要表现为后发际明显低于正常人。 3.颈椎活动受限：由于椎体的融合，使颈椎的活动范围...
1、高位畸形 (1)肛门直肠发育不全：①直肠前列腺 尿道瘘 ：瘘管开口于后尿道，无肛门内括约肌、外括约肌不明显，盲端位于PC线上。②无瘘：盲端与尿道间可有纤维索带连接，无肛门内括约肌，仅有外括约肌痕迹，盲端平或高于PC线。(2) 直肠闭锁 ：直肠盲端止于不同高度，肛门及肛管正常，有肛门内、外括约肌及提肛肌，且与肛管保持正常关系。 2、中间位畸形 (1)直肠尿...
喉软骨构成喉的支架，包括单一的 甲状软骨 、 环状软骨 、 会厌软骨 和成对的杓状软骨。故先天性喉软骨的畸形可发生于上述任何一个软骨。临床上常见的有3种类型，包括会厌软骨畸形、甲状软骨畸形、环状软骨畸形。下面分别做简要阐述。 先天性喉软骨畸形 一般分为3个类型： 会厌畸形 简述 于 胚胎 第5周时，第3、4鳃弓未能自两侧向中线生长融合，发生会厌分叉或两裂（ ...
一类为 创伤 所造成的畸形愈合，因此类型畸形无需鉴别诊断，不再详述;另一类为骨关节或软组织的病损所造成的畸形，另外，根据四肢畸形的发生范围可分为局部畸形与全身畸形，全身畸形多由于发育障碍，遗传代谢异常或其他全身性疾病所引起。
本病主要须与 小头 症相鉴别，小头症是因原发性脑发育障碍、头颅未随之增大所致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了脑组织的发育，其颅缝也有闭合者，为继发的颅骨闭合症。病人常无 颅内压增高 表现，精神智力发育障碍较明显。X线检查骨缝密度可正常或无脑回压迹增多等 颅内高压 的征象。
本病主要须与 小头 症相鉴别，小头症是因原发性脑发育障碍、头颅未随之增大所致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了脑组织的发育，其颅缝也有闭合者，为继发的颅骨闭合症。病人常无 颅内压增高 表现，精神智力发育障碍较明显。X线检查骨缝密度可正常或无脑回压迹增多等 颅内高压 的征象。
脊髓 硬脊膜 动静脉 畸形 多见于男性，男女比例为4～8∶1。本病的发病年龄平均在45岁左右。病变好发于胸腰段。无明显的家族发病倾向。统计资料显示，本型患者多伴有获得性 疾病 ，可能与 创伤 性因素有关，但其确切机制尚不清楚。 第Ⅰ型脊髓血管畸形的病因 (一)发病原因 硬膜 动静脉畸形 中， 动脉 的供应来源于 脊柱 节段动脉的 硬脊膜 分支(图1)。在大多...
小脑扁桃体下疝畸形 疾病分类 神经内科 神经外科 疾病概述 小脑扁桃体下疝畸形，又称Chiari 畸形 ，是因后颅凹中线脑结构在 胚胎 期中的 发育异常 ， 小脑扁桃体 向下延伸，或和 延髓 下部甚至Ⅳ 脑室 ，经枕 大孔 突入 颈椎 管的一种 先天性发育异常 。 临床表现 ：轻度小脑扁桃体下疝可无 症状 ， 外伤 、 感染 、 咳嗽 及 腰椎穿刺 可诱发症...
颈前瘢痕挛缩畸形修复术 颈前瘢痕挛缩的程度不一，最严重的是颏胸挛缩（即颏部与胸骨柄部粘连在一起），除严重妨碍颈部活动外，可继发下唇外翻、口角歪斜、耳垂引长和下 睑外翻 等畸形。幼年期得病者，可发生下颌骨发育不良或 颈椎半脱位 。 图1 颈前瘢痕挛缩畸形皮片修复术（皮片超过侧面中线） 图2 颈前瘢痕挛缩畸形局部皮瓣修复术 [麻醉] 轻型挛缩可在局麻下手术，重型...
...常所见。随着病情的发展，关节逐渐增粗，出现功能障碍。后期则四肢和手指明显缩短、关节粗大、疼痛并有活动受限，四肢 肌肉萎缩 ，同时有严重的短指畸形及身材矮小。X线摄片以指间关节及踝、膝关节较典型，表现为关节面凹凸不平，软骨下骨质致密。大骨节病的诊断目前尚无特异性的方法，诊断一般建立在病史、查体和X线检查的综合性分析上。患者居住的地区对诊断有一定的帮助。 (二)...
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