...正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，一般以早晨8～10时之间为高峰，午夜时为低谷。氨基酸及其产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要的意义。临床上测定血浆缬氨酸，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血。标本溶血时不宜采用，以免由于...
...(一)发病原因 联合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全;有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷，又表现了体液免疫...
...（一）发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 （二）发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸...
...最常见的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA（SlgA）均缺乏。可以是家族性或获得性，前者通过常染色体隐性或显性遗传。患者多无症状，有些可有反复鼻窦或肺部感染及慢性腹泻、哮喘等表现。自身免疫、过敏性疾病的发病率也较高。...
...秃发性毛发角化病,脱发性毛发角化病 毛囊性鱼鳞病(follicularis ichthyosis)又称秃发性毛发角化病(keratosis pilaris decalvans)。病因尚不明。发病机制还不清楚。好发于婴儿面部，皮损表现为粟粒...
...皮肤弹性过度综合征 Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为...
...先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 由于...
...常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑，...
...用手支撑，状如门板样倾倒，偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒。隐性遗传型少见，我国患者的发病年龄通常较国外晚。 2.肌肉假肥大是突出征象，帐篷形上唇状如“挑剔嘴”（carping mouth），可有不同程度的吮吸、吞咽困难。腭肌无力可发生...
...复杂的隐性脊柱裂常同时存在脊髓或神经发育异常，如局部瘢痕、粘连、终丝肥厚与增粗，使脊髓固定在椎骨上而限制了脊髓在发育中的上移，或同时有软骨瘤、脂肪瘤、表皮样囊肿、皮样囊肿、畸胎瘤、蛛网膜囊肿、脊髓末端空洞症、神经根憩室形成、脊髓内胶质增生...
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