肝豆状核变性 又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。 【病因及发病机理】 铜是人体所必须的微量元素，正常人每天从饮食摄入铜约5mg，仅2mg左右由肠道吸收入血。在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜转与α2球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢固的铜苎蛋白后再释入血液中，部分铜通...
渗出性盘状苔藓样皮炎 (exudative discoid and lichenoid dermatitis) 又称Oid-Oid病，因Sul-zdergre和Garde与1937年首先报道该病，故也称Sulzderger-Garde 综合症 。本病以 渗出 性盘状损害、苔藓样损害、 浸润 性损害、 风团 损害等表现为热征得多形性慢性少见 皮肤病 。多见于4...
(一)发病原因 肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与 视网膜母细胞瘤 基因紧密连锁。 (二)发病机制 WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。 1.铜代谢合成障碍 多数实验室用64Cu对体内铜代谢研究证明，血清铜...
宫颈毛玻璃样细胞癌 分类系统及外部资源 显微镜 下的宫颈毛玻璃样细胞癌 宫颈毛玻璃样细胞癌 （ 英语： Glassy cell carcinoma of the cervix ）、 玻璃 细胞 癌 （ glassy cell carcinoma ），是一类非常罕见的恶性 宫颈 肿瘤 [1] 。肿瘤的命名取自 显微镜 下的 成像 ，它的 细胞质 呈毛玻璃状。 ...
胼胝体进行性变性既往文献称作Marchliafara-Bignami病，是一种并发于慢性 酒精中毒 的罕见疾病。多为中年男性，常与 营养不良 和其他酒精性疾病共存。病变主要侵犯 胼胝 体中间层，其次为邻近的大脑白质和小脑中脚也可受累。无特异治疗方法，预后不良。
本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
在减慢视网膜变性病程方面缺乏有效治疗。近年曾用胎儿视网膜神经层移植于病人，初步报告证实可增进视力。 文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针炙等方法，或可避免视功能迅速恶化。 1、遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～...
...ce）因年龄而不同。老年女性外显性发生率最高是30%。在老年男性，由于为隐性遗传外显性发生率为3%。精确的遗传模式尚不清楚。 4. 肥胖 退变性关节病在肥胖 人发 病率增加一倍，主要累及持重关节。肥胖男性退变性关节病表现女性多见的全身性改变。 5.病变范围 人与人、关节与关节退变表现不同。而且，由人群的检查发现有几种类型。在54岁之前，关节受累及形式男、女相...
蕈样霉菌病是一种少见的、持续而缓慢生长的 非霍奇 金 淋巴瘤 ，它来源于成熟T 淋巴细胞 ，病变主要累及 皮肤 ；亦可以播散到 淋巴结 及 内脏器官 。 蕈样霉菌病由于起病隐匿、生长缓慢，因此早期常不被发现。以后出现经久不消的 瘙痒 性 皮疹 。可有局部 皮肤增厚 。瘙痒性皮肤最后可发展为 结节 并缓慢播散。 有时，蕈样霉菌病可发展成 白血病 (Sézary...
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓 麻痹 的症状如 吞咽困难 、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性 肺炎 、 尿路感染 与 褥疮 。有锥体外系症状的患者，行走困难、 易跌倒 而出现 骨折 。肝豆状核变性患者在 肝硬化 失代偿期有 门静脉高压 合并食管胃低 静脉曲张 者，易出现急性 上消化道出血 ，甚至发生出血性 休克 ;少数肝脏...
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