...红细胞烯醇化酶(EC)是细胞溶酶体中的一种裂合酶。 烯醇化酶(Enolase)总活性升高往往与神经元特异性烯醇化酶活性升高相一致，多见于小细胞肺癌，神经母细胞瘤等患者。...
...小儿糖原累积病Ⅸ型 糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型（glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ）是由于缺乏...
...的变化缺氧时因糖酵解增强，乳酸生成增多，和脂肪氧化不全使其中间代谢产物酮体增多。导致酸中毒。pH降低可引起磷脂酶活性增高，使溶酶体膜磷脂被分解，膜通透性增高，结果使溶酶体肿胀、破裂，和大量溶酶体酶的释出，进而导致细胞本身及其周围组织的溶解、...
...自主神经病。糖尿病性心脏病是在糖、脂肪等代谢紊乱的基础上发生冠状动脉粥样硬化、微血管病变、心脏自主神经功能紊乱及心肌代谢异常，最终导致心脏的器质性和功能性改变。 (二)发病机制 老年糖尿病多有胰岛素抵抗。近年来认为，胰岛素抵抗可引起冠状动脉...
...谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px或GPX)是体内重要的自由基捕获酶之一。研究表明，自由基与肿瘤发病密切相关，GSH-Px不仅具有清除自由基和衍生物的作用，还减少脂质过氧化物的形成，增强机体抗氧化损伤的能力。GSH-Px还参与前列腺素(...
...靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。好发于犹太族儿童，为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制尚不清楚，主要病理变化为脊髓后根和脊神经节萎缩、变细，以腰髓段...
...磷酸肌酸激酶活性作出诊断等。2．酶和蛋白质的分析 基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。因此，对酶活性的改变和蛋白质含量测定是确诊某些单基因病的主要方法。随着生化检测技术的不断进步，还可对酶和蛋白质的结构变异型（...
...磷酸肌酸激酶活性作出诊断等。2．酶和蛋白质的分析 基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。因此，对酶活性的改变和蛋白质含量测定是确诊某些单基因病的主要方法。随着生化检测技术的不断进步，还可对酶和蛋白质的结构变异型（...
...细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症。 (2)红细胞酶异常：糖无氧酵解中酶的缺陷(如丙酮酸激酶缺乏症)磷酸己糖旁路中酶的缺乏(~磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症，常因服蚕豆、伯氨喹等氧化药物或感染诱发溶血;其他有关成分缺乏所致的...
...(一)发病原因 皮质类固醇性多发性肌病(corticosteroid polymyopathy)是广泛应用皮质类固醇引起的一类肌肉病变，类似于Cushing综合征并发肌肉改变。 (二)发病机制 确切的发病机制不明。可能是通过影响蛋白质的...
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