肥胖症 确定后可结合病史、体片及实验室资料等，鉴别属单纯性抑 继发性肥胖 症。如有 高血压 、 向心性肥胖 、紫纹、 闭经 等伴24小时尿17羟类固醇偏高者，则应考虑为 皮质醇增多 症，代谢率偏低者宜进一步检查T3、T4及TSH等甲状腺功能试验。此外，常须注意有否 糖尿病 、 冠心病 、 动脉粥样硬化 、 痛风 、 胆石症 等伴随病。
肥胖症 的发病率突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上成年期。 婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年 肥胖 症，而且肥胖程度较重。
遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传教育，以达到在更大范围内防...
肿瘤主要由环境因素引起，但遗传也起着一定作用。有的家族几代人都会患同一种癌症，除了生活在同一环境，生活习惯相同外，使人想到是否有遗传问题。癌症是由环境与遗传因素相互作用引起的，有些人更易发生某种肿瘤说明了这些人对某种癌症具有遗传易感性。下述癌症比其他肿瘤更具有遗传倾向。 （1） 结肠癌 有一种称为家族性多发性 结肠息肉 病易发展为结肠癌。据研究，如果父母有这...
一、高应答品系与低应品系的产生 小鼠可选择性的培育出产生高或低 抗体 应答的品系，经过几代培养，一些品系可以稳定的对多种 抗原 产生高 滴度 抗体，而另一些品系则可稳定的产生低水平的抗体（图14-4）。 经研究证明上述高或低应答小鼠，至少有10个 基因座 和这种反应高低有关，其中主要是影响Mф特性 基因 ，观察Mф从 血液 中清除碳颗粒或吞噬SRBC的能力来...
1．X 染色体 的结构异常 常见的X 染色体结 构异常有各种缺失、 易位 和 等臂染色体 。它们的 临床表现 多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的 基因 不同，缺失导致的 症状 也不同。Wyss等曾作一Turner 综合征 的 核型 与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现（图2-24）。 图2-24 Turner综合征核...
一、 遗传咨询 过程 遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关 遗传病 诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
遗传负荷 （genetic load）是生物群体中由于有害 等位基因 的存在而使群体适应度下降的现象。1950年由美国遗传学家H.J.马勒提出的概念。所谓适应度是指生物能生存并把它们的 基因 传给后代的相对能力。群体的遗传负荷可用下式表示：遗传负荷=最适 基因型 的适应度-群体的平均适应度／最适基因型的适应度。如果把最适基因型的适应度定为1，那么就可简单地写...
以下是《医学遗传学基础》在线电子书的目录，请点击章节标题开始阅读: 概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常...
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