...本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。...
...重点做好遗传病咨询工作。预防措施参考其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前。 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
...祖父母)的健康状况和死亡原因,以及有关种族背景和近亲婚配情况。如果家族史很复杂,需要收集更广泛的资料,包括远亲的资料。如果发现家族中有遗传病患者,要详细了解他们的病史。遗传病的诊断,根据病史、查体和实验室检查作出。对于死胎或新生儿死亡应详细记录...
...程度如何?永州市济仁 据遗传学资料显示,子代从父母身体内各遗传一半的遗传因子。而所谓隐性遗传病,即是从父亲母亲各遗传一半基因均为带病因子,所以其子女得到的肯定是致病因子,就一定会发病。而遗传性疾病多有家庭性,即家庭中多人有同一疾病或带有致病...
...有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计亲属或再生育时该病的再发风险(率)(recurrent risk )或患病风险,提出可以选择的各种处理方案,供咨询者作决策的参考。遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最...
...有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计亲属或再生育时该病的再发风险(率)(recurrent risk )或患病风险,提出可以选择的各种处理方案,供咨询者作决策的参考。遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最...
...由于慢性进行性舞蹈病引起的临床表现,运动障碍最初表现明显的烦躁不安,逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作。Huntington病也称慢性进行性舞蹈病,是基底节和大脑皮质变性的一种遗传病,属于神经内科罕见疾病,临床特征为慢性进行性舞蹈样动作(异常...
...预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 孕妇...
...(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的...
...毛周角化症是由基因控制的一种常染色体遗传病,有50%的机会遗传给下一代,为常染色体显性遗传病,有家族倾向,也可因甲状腺功能不全或维生素A缺乏所致。 炎热的夏天到了,露胳膊露腿才够凉快。可是,一起露出的还有手臂和小腿上粗糙不平又发红的一片片...
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