...高载脂蛋白β脂蛋白血症（hyperapo beta lipoproteinemia ,HyperApoB）属遗传性脂代谢紊乱性疾病，以小而致密的低密度脂蛋白（LDL）微粒升高为主要特征，后者是冠心病的重要危险因素之一。HyperAopB的...
...补体缺陷的男女发病率相似，但C2缺陷多见于，备解素缺陷仅见于。在整个人群中，遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷，C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。...
...体重的0.04%，其含量受到饮食、营养、疾病等因素的影响，因而是临床上了解患者脂类代谢情况的一个重要窗口。正常人血脂含量见表5?。它们是以脂蛋白的形式存在并运输的，脂蛋白由脂类与载脂蛋白结合而形成。脂蛋白具有微团结构，非极性的甘油三酯、...
...（一）发病原因为常染色体显性遗传性溶血性贫血，口形红细胞增多症的基本缺陷尚不清楚，在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形，一般认为是红细胞膜的异常。 （二）发病机制口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾...
...糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。一、糖原代谢先天性异常最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
...意义。一、Apo（a）表型检测的方法学Apo（a）表型检测方法主要有两大类，一类应用SDS-PAGE分离载脂蛋白，然后结合免疫印迹技术检测不同Apo（a）表型；另一类方法的不同之处在于用SDS-agarose（琼脂糖）电泳代替SDS-PAGE...
...并导致慢性致残性的血友病性关节病和危险的血肿。偶有在因子Ⅶ缺乏患者中发生血栓的报道，有些遗传性凝血因子Ⅶ缺乏患者的死亡原因还与肺栓塞和下腔静脉的血栓形成有关。在文献报道的病例中，发生致命或致残性出血的患者并不多，最为常见的出血表现是鼻出血和...
...一般无溶血，具有原发疾病特点，无家族史。 2.遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征 该病表现为红细胞脱水、渗透脆性降低的常染色体显性遗传性溶血性贫血。患者有中、重度溶血，MCHC升高。外周血中不易发现口形红细胞（湿血膜中易见口形红细胞），但...
...遗传性出血性毛细血管扩张症又叫朗-奥-韦氏病，是一种遗传性血管病变，患者血管脆弱且容易出血。皮下出血呈红紫色小点，多见于面部、口唇、口腔及鼻粘膜，指(趾)尖，胃肠道也会有类似的病变，脆弱的血管容易受伤，引起严重的鼻衄及消化道出血。也可能...
...多数学者认为哮喘是有遗传性的。国内报道20%的哮喘病人家属中有同样疾病，哮喘病人有家族过敏史者占49.12%。 所谓家族过敏史就是指某哮喘病人的家庭成员及其亲代患有哮喘或其他过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等。这种哮喘家族...
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