...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹,可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。进展最快,多在45岁左右死亡;Ⅱ型又称Joseph病,占38%,30~50岁发病,以小脑功能障碍及锥体束征为特征,伴或不伴眼外肌瘫痪,无锥体外系征,...
...SLE,故有人称他为SLE的标记抗体。抗RNP抗体见于包括SLERA,SS,PSS在内的多种风湿病患者,特别多见于混合性结缔组织病MCTD,故一般认为高滴度的抗RNP抗体是诊断MCTD的重要依据。抗核抗体(ANA)『标本采集』采血3ml,不...
...由巴西副球孢子菌引起的皮肤粘膜,淋巴结和内脏器官的进行性真菌病。 本病仅在中南美洲散在流行,以20~50岁常见,尤其多见于哥伦比亚、委内瑞拉及巴西的咖啡工人。尽管副球孢子菌病不是一个很常见的机会性感染,有时也发生于包括病人在内的免疫受损...
...有的呈隆起、斑块及结节状,有的呈蕈状或菜花状。向皮下组织生长时则呈皮下结节或肿块型,向四周扩散者则出现星状黑斑或小结节。常见表现是黑色素瘤的区域淋巴结转移,甚者以区域淋巴结肿大而就诊。到晚期由血流转移至肺、肝、骨、脑诸器官。...
...(一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体,长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异,此外还发现5...
...增多合并低钾血症相鉴别。 2.皮质醇增多症 为肾上腺皮质增生或肿瘤使皮质醇分泌过多所致。患者表现向心性肥胖、高血压、紫纹与痤疮,常伴有低血钾与代谢性碱中毒。尿17-羟皮质类固醇升高、血浆皮质醇增高且昼夜分泌节律消失。典型者诊断不难。 3.17...
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