...±s) 396±81U/L(±s) 170±50U不加肝素70±50nmol FFA·min－1·ml－1(±s) LPL活性中度降低见于1型高脂蛋白血症、甘油三酯增高症、糖尿病、肾衰、淋巴瘤、前列腺瘤等疾病。缺乏时首先反映在肝外脂肪组织。...
...脂蛋白脂肪酶（liportein lipase, LPL）是脂肪细胞、心肌细胞、骨骼肌细胞，乳腺细胞以及巨噬细胞等实质细胞合成和分泌的一种糖蛋白，分子量为60kD，含3%～8%碳水化合物。活性LPL以同源二聚体形式存在，通过静电引力与...
...遗传性纤维蛋白原缺乏应与获得性纤维蛋白原缺乏仔细鉴别，后者多见于肝脏疾病或弥散性血管内凝血(DIC)。由于门冬酰胺酶可以阻碍肝脏对纤维蛋白原的合成，因而在应用门冬酰胺酶后可能出现纤维蛋白原减少。再生障碍性贫血的患者在接受抗胸腺细胞球蛋白(...
...“遗传性球形红细胞增多症”，是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。 正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的，当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球形红细胞增多症”，就是...
...高乳糜微粒血症（hyperchylomicronemia）患者新鲜血清外观呈乳白色混浊，4℃冷藏过夜血清外观：上层因有乳糜微粒漂浮而呈现糜状，下层清亮透明状。本症为常染色体隐性遗传，家族遗传性纯合子型患者除血脂改变外，临床症状也明显。而...
...遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见，包括骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、滑囊肿形成等，这些并发症与单发性骨软骨瘤所述相同，但恶变发生率高，约为5%。...
...日本研究人员最近确认了一种遗传性重听基因。动物实验表明，激活这种名为Ｃ－ＲＥＴ的基因有助于恢复患者的听力。 日本中部大学教授加藤昌志和讲师大神信孝领导的研究小组发现，Ｃ－ＲＥＴ基因具有促进神经生长和维持神经功能的作用。在老鼠身上进行的实验...
...遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病，为FⅦ基因突变所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。...
...红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。 3.溶血明显加速型 红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在...
...脂蛋白脂肪酶（liportein lipase, LPL）是脂肪细胞、心肌细胞、骨骼肌细胞，乳腺细胞以及巨噬细胞等实质细胞合成和分泌的一种糖蛋白，分子量为60kD，含3%～8%碳水化合物。活性LPL以同源二聚体形式存在，通过静电引力与...
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