从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗...
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为 视网膜色素变性 ，视力下降， 视野缩小 ， 晶状体混浊 等眼部表现和 周围神经损害 以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid peripheral neuropathy)，家族性复发性多神经病(familial recurrent polyneuropathy)。 1947年由DeJong首先报道，其主要...
...性，因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型。国际上较通用的临床分型方法见表1。 普通型(或轻型)HE最常见，尤其在非洲人群，为显性遗传。杂合子携带者全无症状，无 贫血 ，无 脾大 ，检查可见网织红细胞稍增高，但很少大于3%。外周血片椭圆形 红细胞增多 ，常超过40%。分子病变大多为膜收缩蛋白缺陷，其次为4.1蛋白缺陷，极少数为血型糖蛋白C缺乏。10...
...血红蛋白M，由于珠蛋白肽链中靠近血红素辅基的某些变异，可以导致血红素辅基中的Fe2 变为Fe3 。血红蛋白M的特点是有特征性的吸收光谱，而且不能被还原。另外，有些异常Hb影响了与氧的亲和力，更易放氧，会导致血液中的去氧Hb含量显著增高，也会出现家族性发绀。不稳定Hb也会导致MetHb含量增高。此类异常Hb病属于显性遗传，与先天性MetHb血症的遗传规律不同。
(一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5种b5R变异，其电泳行为异常，但酶活性正常，属于酶的多态性。 本病为常染色体隐性遗传，分为2型： Ⅰ型：又称单纯红细胞型。...
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，但也有少数显性遗传类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白，血浆浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和血小板α-颗粒中也存在。血小板FⅤ约占血液FⅤ的20%。成熟FⅤ为2196个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，分子量33万。其结构与因子Ⅷ相似，排列方式也为A1-A2-...
男性多见，有显着的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见。常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时（特别是腓总神经）可引起相应的症状。多发性 骨软骨瘤 病在儿...
在消化系统恶性肿瘤中，大肠癌的发生与遗传的关系最为密切。据哈尔滨医科大学附属肿瘤医院腹外一科副主任佟金学教授介绍，至少在20%~30%的大肠癌病人中，遗传因素扮演着重要的角色。而且统计资料显示，大肠癌患者发病年龄与其一级亲属大肠癌发病风险有关。患者年龄越轻，家族中一级亲属发生大肠癌的相对风险越大。因此，对于有大肠癌家族史的家族成员，尤其是发病年龄在40岁以下...
...质功能减弱。有些患者血浆FⅤ很低,仅有轻微出血症状。出血症状与血小板FⅤ的含量的相关性好于与血浆FⅤ水平的相关性。FⅤ Quebec常染色体遗传，出血症状严重。血小板FⅤ活性为正常的2%～4%，是继发于血小板缺陷的FⅤ活性缺陷。FⅤ水平在正常2%～14%的患者出现静脉或动脉血栓已有报道。杂合子病例FⅤ活性为正常的26%～60%，无出血症状。 病史、临床表现和...
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