(一)发病原因 为一种少见的常染色体显性遗传，主要见于亚洲人，可有多种遗传型，与近亲结婚有关。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。
(一)发病原因 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏多由凝血因子生物减少，其凝血缺陷的病因是分子结构异常，基因突变所致。 (二)发病机制 FⅦ是依赖维生素K的凝血因子，是外源性凝血途径的重要组成部分。编码FⅦ蛋白的基因位于13号染色体长臂(13q34)，长度为12.8kb，紧靠凝血因子Ⅹ基因上游2.8kb处，由9个外显子(1a、1b、2～8)和8个内含子组成。前导(prep...
遗传性神经病是一 类经 父母亲遗传给子女的神经系统疾病，本病有3种主要类型，它们是遗传性运动神经病，仅影响运动神经； 遗传性感觉神经病 ，仅影响感觉神经；遗传性感觉-运动神经病，同时影响感觉和运动神经。遗传性神经病都不常见，遗传性感觉神经病尤为罕见。 夏科-马里-图思病（也称为 腓骨肌萎缩症 ），是最常见的遗传性神经病，它影响腓神经，引起小腿肌 无力 和萎缩...
...2000bp，其中1866bp编码43个氨基酸的前导肽和597个氨基酸的成熟凝血酶原肽链。 低凝血酶原血症和异常凝血酶原血症都是常染色体隐性遗传。复合杂合子(低凝血酶原血症加异常凝血酶原血症和两种异常凝血酶原血症)也有报道。 2.基因突变 遗传性低凝血酶血症非常少见，但是，异常凝血酶原血症相对较为多见。异常凝血酶原可能表现为钙离子结合障碍、不能被FⅩ活化或是...
...了IBM的临床病理概念。 1993年Askanas等将临床病理表现与包涵体肌炎极为相似，但肌肉活检病理缺乏炎症细胞浸润的一组镶边空泡肌病称为遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy，h-IBM)。由于包涵体肌炎多为散发性，因此人们习惯称散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myosit...
...坏死纤维的侵入现象常见，被侵入的非坏死纤维胞浆和肌原纤维常常受挤压而被部分取代，严重时可导致整个肌纤维破坏。 自1993年Askanas提出遗传性包涵体肌病(h-IBM)这一名称后，有关h-IBM、s-IBM和远端型肌病之间的关系引起了广泛兴趣，由于这三类肌病的共同病理特征是肌纤维内镶边空泡形成，因此在疾病概念和临床病理诊断上一直存在很多争论。 2.h-IB...
遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见，包括骨骼畸形、 骨折 、血管及神经损伤、滑 囊肿 形成等，这些并发症与 单发性骨软骨瘤 所述相同，但恶变发生率高，约为5%。
...血红蛋白M，由于珠蛋白肽链中靠近血红素辅基的某些变异，可以导致血红素辅基中的Fe2 变为Fe3 。血红蛋白M的特点是有特征性的吸收光谱，而且不能被还原。另外，有些异常Hb影响了与氧的亲和力，更易放氧，会导致血液中的去氧Hb含量显著增高，也会出现家族性发绀。不稳定Hb也会导致MetHb含量增高。此类异常Hb病属于显性遗传，与先天性MetHb血症的遗传规律不同。
(一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5种b5R变异，其电泳行为异常，但酶活性正常，属于酶的多态性。 本病为常染色体隐性遗传，分为2型： Ⅰ型：又称单纯红细胞型。...
遗传性ATⅢ缺乏症无症状者无需预防性抗凝治疗，因回顾性分析资料均表明本病血栓并发率及死亡率均不高，但是因各家系的血栓发生率有所不同，目前对15～40岁ATⅢ缺乏者，处血栓高危期，如妊娠、手术，则主张给以抗凝预防血栓并发症。手术期应用ATⅢ浓缩剂或低剂量肝素皮下给药，都有不少成功的报道。
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