...）等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。...
...哪些检查？ 药物过敏有哪些表现及如何诊断？ 药物性狼疮怎样诊断和治疗 药物治疗硬皮病 遗传性补体缺陷病的发病情况 遗传性补体缺陷病的概述 遗传性补体缺陷病容易与哪些疾病混淆？ 遗传性补体缺陷病是由什么原因引起的？ 遗传性补体缺陷病应该如何治疗...
...概述 是指病因未完全明确的、临床特征为面部三叉神经分布区内短暂的、反复发作的剧痛。又称原发性三叉神经痛。 本病多发于成年及老年人，70-80％病人在40岁以上发病。女略多于男，大多为单侧，仅3-5％为双侧。本病的治疗一般先用药物止痛，...
...补体缺乏常并发免疫性疾病及反复细菌感染。...
...胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、...
...虽然外周血出现小球形红细胞和红细胞渗透脆性增高是HS的两大特征，但它们也可见于其他疾病如温抗体型自身免疫性溶血贫血、新生儿ABO血型不相容性贫血、G-6-PD缺乏症、镰形细胞病、不稳定血红蛋白病S、Rh缺乏症、红细胞的各种生物、化学损伤等...
...概述 当两侧肾上腺绝大部分被破坏，出现种种皮质激素不足的表现，称肾上腺皮质功能减退症。可分原发性及继发性。原发性慢性肾上腺皮质功能减退症又称Addison病，比较少见；继发性可见下丘脑－垂体功能低下患者，由于CRF或ACTH的分泌不足，...
...（一）发病原因 本病征是常染色体显性遗传性疾病，病因未明。发作的诱因常为突然活动、疲劳和注意力高度集中等。 （二）发病机制 冯斌所报道的家系中具有：①每代都有患者；②两性均有发病；③先证者的父、兄、堂兄、堂叔患同类病征；④没有此病征的后代...
...概述 急性呼吸衰竭为小儿常见急症的一种。它指由于呼吸中枢，或呼吸系统原发或继发病变，引起通气或换气功能障碍，出现缺氧或二氧化碳潴留而引起一系列生理功能和代谢紊乱的临床综合症，称呼吸衰竭。急骤起病者为急性呼吸衰竭，患儿表现为发绀、呼吸困难、...
...先天性多关节挛缩不是遗传性疾病,但是遗传性疾病(如18三体,脊柱隐裂)会提高关节挛缩的发生率....
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