遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
(一)发病原因 常染色体隐性遗传，凝血因子Ⅺ缺乏。 (二)发病机制 凝血因子Ⅺ(曾名“血浆凝血活酶前体”) ，由同源二聚体组成，分子量为 12500～16000。在肝中合成，但是，不依赖于维生素 K , FⅪ与高分子量激肤原(HMWK)、激肤释放酶原(PK)和 FⅪ一起组成所谓接触因子。 编码 FⅪ的基因位于4号染色体长臂(4q35), 全长23kb，共含有...
遗传性因子Ⅴ缺乏必须与遗传性因子Ⅴ与遗传性因子Ⅷ的联合缺乏相鉴别。两者的联合缺乏表现为一种特殊的综合征，其中2种因子的活性都只有正常的15%～20%。在FⅤ或FⅧ轻度缺乏的病例中都应考虑到两者联合缺乏的可能性。在手术后的患者中可以发现针对FⅤ的特异性抑制物，但是，应用抗生素治疗的患者中很少发现这种情况。由于上述原因产生的获得性凝血因子Ⅴ缺乏虽然是短暂的，但是...
(一)发病原因 为一种少见的常染色体显性遗传，主要见于亚洲人，可有多种遗传型，与近亲结婚有关。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。
多发性 骨软骨瘤 病或多发性外生骨 疣 的发病率比孤立性骨 软骨瘤 为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征： ①具有遗传性 ②骨缩短或畸形 ③恶变成周围型 软骨肉瘤 的发生率高。 多发性骨软 骨瘤 病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色...
...要组分Ⅳ型胶原不同α链（α1-αa6）的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传（X-Linked AS，XLAS），致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链（COL4A5）基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传（autosomal recessive AS，ARAS）和...
遗传性出血性毛细血管扩张症 又叫朗-奥-韦氏病，是一种遗传性血管病变，患者 血管 脆弱且容易 出血 。 皮下出血 呈红紫色小点，多见于面部、 口唇 、 口腔 及 鼻粘膜 ，指(趾)尖， 胃肠道 也会有类似的病变，脆弱的血管容易受伤，引起严重的 鼻衄 及 消化道出血 。也可能出现 神经系统 问题。 本病无特殊治疗，出血时可压迫或用 止血药 物 止血 ，如反复出...
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色体显性遗传性疾病，男女患病机会相等，以杂合子多见，多无临床症状，在 静脉血栓 患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。
遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病，临床表现为肾功能减退、 血尿 ，有时发生 耳聋 和眼病变。 遗传性肾炎的致病基因在X染色体上(见第2节)，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管病人的肾功能比正常人差，但一般无症状；具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以代偿本基因缺陷)通常在20～30...
...数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。 (二)发病机制 LHON继发位点近年来有增多的趋势，已达22个，虽然它们在LHON患者中发生率比对照组中高，但在对照家系中也存在，一般认为可能为多态性，母亲发现有异质性，且单独存在时不患病。有人认为继发位点不能改变该病的表现，但也有人认为可增强表型表达的可能性，可起媒介作用或有低危险性。
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