1.凝血酸，1～3g/日，分3次口服。 2.抗组织胺药物，如扑尔敏、苯海拉明、去氯羟嗪等。 3.皮质激素可用强的松口服、氢可的松静滴、地塞米松口服或静滴。 4.输入正常 人血 浆，可暂时补充C1脂酶抑制因子。 5.局部冷湿敷。 6.发生 喉头水肿 时，立即给予肾上腺素0.5mg或 麻黄 素15mg，肌注，并可考虑气管切开。 7.同化激素，如danazol、去...
...肌强直及反跳痛。 5.偶可因咽喉水肿导致窒息死亡。 6.实验室检查：C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor，C1inh)缺乏或减低，血清C2、C4含量亦低。 多数患者有家族史。表现为反复发作的皮肤、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿、口唇水肿、喉水肿或腹痛;有明显的自限性，48～72h可自然缓解;水肿的出现可由情绪波动、...
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善症状。
应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。
日本研究人员最近确认了一种遗传性重听基因。动物实验表明，激活这种名为Ｃ－ＲＥＴ的基因有助于恢复患者的听力。 日本中部大学教授加藤昌志和讲师大神信孝领导的研究小组发现，Ｃ－ＲＥＴ基因具有促进神经生长和维持神经功能的作用。在老鼠身上进行的实验表明，如果关闭Ｃ－ＲＥＴ基因，老鼠内耳中负责传递声音信息的神经细胞数目将大量减少，最终导致重听症状；而激活Ｃ－ＲＥＴ基因，...
（一）发病原因 遗传性痉挛性截瘫 病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。 （二）发病机制 发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹（Betz）细胞也可有变性。 1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索...
补体缺乏常并发免疫性疾病及反复 细菌感染 。
建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。
...的沟。患者常有外生殖器发育不良及 先天性心脏病 ，易患 白血病 。 智力低下 一般为中度，表现安静、性情较温顺、常傻笑，有一定的模仿能力，但缺乏主动性，可以执行简单的嘱咐，在他人监护下可从事简单的劳动。 （二） 猫叫综合征 （cri du chat syndrome） 又称cri-du-chat综合征。5号 染色 全 短臂 缺失，为家庭性散发性，远较Down...
诊断 诊断的依据如下： ①发病年龄多在10～35岁。可有家族史。 ②缓慢进行的双下肢痉挛性 瘫痪 及 无力 。 ③可伴有 视神经萎缩 、 视网膜色素变性 、 小脑性共济失调 、 智力低下 、肌萎缩等。 ④脑CT和（或）MRI多属正常。 鉴别 根据以上表现应与 脑性瘫痪 （痉挛型）， 脊髓压迫症 、遗传性 运动神经元病 、 脊髓肿瘤 和 脊髓蛛网膜炎 相鉴别。
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