...是致死性的或明显降低生殖力，以致这种缺陷不能传递。 多基因 型传递的遗 传疾病，可能经长期一再地与正常个体婚配，而冲淡 突变基因 甚至消失。遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点。但 先天性疾病 并不都是 遗传病 ，在 胎儿 发育过程中，由于环境因素或母体条件的影响，可出现非遗传性先天性疾病。遗传性疾病也常表现为晚发，一些致病 基因 的作用仅在 个体发...
多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，...
建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。
遗传性果糖耐受不良 hereditary fructose intolerance 果糖 -1- 磷酸 醛缩酶 缺乏引起的 常染色体隐性 遗传病 。由于1- 磷酸果糖 的堆积，产生 低血糖 、 低血钾 及肝、 肾损害 。患者进食果糖后20min内出现低血糖，日久出现 黄疸 、肝大、 肝硬化 、 氨基酸尿 等。重者 新生儿 可发生 肝功能衰竭 ；轻者外表健康，...
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
神经系统 遗传性 疾病 是由于 生殖细胞 或 受精卵 遗传 物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要 临床表现 的疾病。它与 胎儿 在母体内受到 风疹病毒 感染 引起的 先天性心脏病 不同，也与由某种相同的环境因子引起的 家族性疾病 如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统 症状 为主要表现...
神经系统 遗传性 疾病 是由于 生殖细胞 或 受精卵 遗传 物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要 临床表现 的疾病。它与 胎儿 在母体内受到 风疹病毒 感染 引起的 先天性心脏病 不同，也与由某种相同的环境因子引起的 家族性疾病 如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统 症状 为主要表现...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
优生学 （eugenics）是研究使用 遗传学 的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，而与此有关的优境学（erthenics）则是研究用改善环境因素的方法来提高后代身心健康的科学。现在提倡的围产医学、优育、优教就是优境学的体现。这两门学科服从于同一目的，即改善人口素质。为达到此目的，还需要 胚胎学 、实验 生物学 、 妇产科学 、 儿科学 、 卫生学 、社会...
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