...改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。 Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。 ...
...寄养子女（观察组）子女人数50（平均36.3岁）47（平均35.8岁）精神分裂症05精神缺陷04病态人格29神经官能症713住精神病院或入狱1年以上2112.系谱分析法 通常用以辨别单基因病抑或多基因病、确定遗传方式、开展遗传咨询及产前诊断...
...为X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸，已发现缺失型（包括错义、无义及移码突变等）共46种以上。杂合子的鉴定对开展遗传咨询很重要。过去...
...联合免疫缺陷疾病。大多数白细胞异常的病人不能输血，除非供者血液事先用射线照射过，因为供者血液的白细胞可攻击受者血液的白细胞，引起严重甚至致命的疾病(移植物抗宿主疾病)(见第153节)。有携带遗传性免疫缺陷疾病基因家族史的病人应进行遗传咨询，以...
...女性计划怀孕前12周就到医院的围产医学中心办理怀孕管理手续，让专科医生全程指导自己的“造人”过程。而目前广州也已经有很多三甲医院和妇幼保健院开设了优生遗传咨询专科。贴心提醒：产前筛查时间：孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳时间10~12孕周...
...遗传咨询。四、化验检查 1．血铜检查。血清铜总量降低（正常值14.13～17.27μmol/L），血清铜苎蛋白降低（正常值200～400mg/L），血清铜氧化酶降低（正常值0.2～0.532光密度）。2．尿液检查。尿铜排出量增高（正常值0.24～...
...遗传咨询。四、化验检查 1．血铜检查。血清铜总量降低（正常值14.13～17.27μmol/L），血清铜苎蛋白降低（正常值200～400mg/L），血清铜氧化酶降低（正常值0.2～0.532光密度）。2．尿液检查。尿铜排出量增高（正常值0.24～...
...肾衰竭的病人需进行透析或肾移植。对希望生育的遗传性肾炎病人应进行遗传咨询。甲髌综合征甲髌综合征(Nail-Patella综合征)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，本病导致肾脏、骨骼、关节和指甲异常。大多数本综合征的病人有一侧或双侧膝盖骨(髌骨...
...artery diseace冠心病87counselee咨询者145counseling,genetic遗传咨询145counselor咨询医生145criss-cross inheritance交叉遗传53cryptic splicing ...
...患者，其子女可能想知道或者不想知道他们是否遗传到了此病。这些问题可与遗传咨询专家讨论。【症状和诊断】在慢性进行性舞蹈病的早期阶段，不自主的异常运动常不足以影响随意运动，因而很少引起病人的注意。但随着时间的推移，不自主运动越来越明显，最终发展...
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