...(一)发病原因 本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说 根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。 2.内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，...
...(一)发病原因 本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说 根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。 2.内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，...
...多囊肾根据其遗传特性，分为成人型多囊肾和婴儿型多囊肾(也称常染色体隐性遗传性)两种类型。 成人型多囊肾又称常染色体显性遗传型多囊肾，此病常在30-50岁发病。成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之一到千分之二，并且占终末期肾衰的5％-...
...基因型。这些基因在人体存在的反映，即基因型的表达称之为表现型。所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征，比如头发颜色、人与人之间的差异等，不能算是异常，然而，由异常基因表达产生的异常特性可能导致遗传疾病。单基因异常单个基因异常的影响取决于...
...HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增 高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性...
...本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。...
...单纯鱼鳞病,干皮病,光泽鱼鳞病,皮肤干燥病,皮肤干燥症,普通鳞癣,显性遗传寻常性鱼鳞病,显性遗传寻常鱼鳞病,寻常鳞癣,寻常性鳞癣 寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris)亦名单纯鱼鳞病(ichthyosis simplex)...
...一、先天性遗传的皮下囊肿 1.毛根鞘囊肿 属常染色体显性遗传。 2.多发性脂囊瘤 为常染色体显性遗传。 3.皮样囊肿 为先天性，生后即有。 4.阴茎中线囊肿 为先天发育异常所致。 5.发疹性毳毛囊肿 认为属常染色体显性遗传。 二、原因不明...
...毛发上皮瘤又名囊性腺样上皮瘤多发性良性囊性上皮瘤及多发性丘疹性毛发上皮瘤。此肿瘤系起源于毛发的良性肿瘤，可分为单发及多发两型多发型病例与遗传有关，多为常染色体显性遗传，但单发型者则未见家族史习惯上，囊性腺样上皮瘤是指多发型的损害，而毛发...
...多动症的病因主要有以下几点。 1、轻微脑组织损害：如妊娠时病毒感染、服药、新生儿窒息、产伤，多种原因所致的脑缺氧、脑损伤等。 2、遗传因素。 3、脑内神经递质代谢异常，多巴胺，5-羟色胺、乙酰胆碱缺少。 4、维生素缺乏、食物过敏、糖...
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