肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是 先天性铜代谢障碍 性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。
弹性假黄瘤 其皮肤损害临床表现为皮肤 表皮发生钙化 或发生穿透性皮肤变性。弹性假 黄瘤 (pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有 非典 型 黄色瘤 ， 营养不良 性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色...
(1)格子样变性：格子样变性与 视网膜脱离 关系最为密切。由此产生网膜裂孔者占孔源性脱离眼的40%，约7%的正常眼存在格子样变性。多见于颞侧或颞上象限的赤道部与锯齿缘间，呈梭形或条状，长轴与锯齿缘平行， 病灶 内视网膜变薄，有许多白色线条，交错排列成网格状。这些线条实际上是已经闭塞或带有白鞘的末梢血管。病灶内有时可见色素团，来源于视网膜色素上皮。 (2)囊样...
视网膜色素变性 是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性 视网膜变性 ，最终可导致 失明 。 部分患者视网膜色素变性为 显性 遗传，父母双方只要有一方带致病 基因 ，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为 性连锁 遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有 听力减退 ，这种类型视网膜色素变性多见于男性。 视网膜 的一些 感光细胞 （...
萎缩性老年性黄斑部变性： 萎缩性亦程干性或非渗出性。两眼常同期发病且同步发展，与老年性遗传性黄斑变性的临床经过及表现十分相似。本型的特点为进行性色素上皮萎缩，中心视力严重损害，有虚性绝对性中央暗点，检验镜下有密集融合的玻璃膜 疣 及大片浅灰色萎缩区。萎缩区境界变的清楚，其内散布有椒盐样斑点，亦可见到金属样反光。
易变性痉挛又称 手足徐动症 或指划运动，特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如 蚯蚓 爬行的扭转样蠕动。与肌张力障碍类似，并非一个独立的疾病单元，是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续 不自主运动 临床综合征。 手足徐动症(athetosis)可见于多种脑病，特点为手足缓慢不规则扭动。手足徐动症是肢体远端游走性肌张力增高与减低...
膝关节肿大 属 膝关节 滑膜炎 。膝关节 滑膜 是人体 关节 中面积最广、最复杂的，也是形成最大的滑膜腔，由于膝关节负重大，运动多，最易受到损伤。 膝关节肿大的原因 在受各种病因(如 骨质增生 、 关节炎 、 关节结核 、 风湿病 等和 创伤 性 外伤 、骨伤、 关节 内损 伤、周围 软组织损伤 、手术等)刺激或直接刺激 滑膜 损伤产生 炎症反应 ，引起 充...
纹状体黑质变性(striatonigral degeneration，SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例 锥体外系损害 、自主神经功能衰竭和 小脑性共济失调 的患者，自主神经功能衰竭的症状比 Shy-Drager综合征 的患者轻， 橄榄 脑桥小脑虽然也有病理改变，但生前小脑性 共济失调 症状没有OPCA患者严...
匐行穿孔性弹性组织变性 (elastosis perforans serpiginosa)，Lutz报道此病称穿通性弹力 纤维 病，故又称为Lutz病，以后又有匐行性 毛囊角化病 ， 毛囊 旁 角化病 之称。主要于颈侧及颈后 皮肤 出现角化性 丘疹 ，呈匐行性环状排列。病程长而缓。多年后有自行消退者。 匐行穿孔性弹性组织变性的病因 (一)发病原因 不明。但有...
单侧关节突关节脱位 是较为常见的损伤，通常是由屈曲暴力和旋转暴力协同作用所致。主要表现为 颈部 的局部 症状 和合并 神经损伤 时发生相应 脊髓节段 的损伤症状。 单侧关节突关节脱位的病因 【发病机理】 与屈曲性损伤相似，只是头颈部遭受屈曲撞击等作用时， 颈部 不但屈曲，而且有向一侧旋转的动作。当屈曲和旋转外力同时作用于 颈椎 时，损伤节段形成向前下方扭曲暴...
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