晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发 肺部感染 ， 褥疮 等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退，半数以上可伴心脏损害， 心电图异常 。早期呈现心肌肥大，除 心悸 外一般无症状。
胆囊管综合征 临床辅助检查静脉注入CCK后胆囊体积缩小不超过45%。胆囊管综合征(Biliar Cystic Duct Syndrome)是指胆囊管的机械性非结石性部分梗阻，引起 胆汁 排出不畅，胆囊内压升高所致的一组以 胆绞痛 为主要表现的临床症候群。本征也称胆囊管部分阻塞综合征， 胆囊运动障碍 综合征，原发性慢性胆囊管炎，Cozzolino胆囊管综合征。
① EB病毒感染 ;② 免疫缺陷 是高危人群;③电离辐射也可引起发生;④遗传因素也有报道。有时可见明显的家族聚集性。
...包括尿素氮、非蛋白氮、肌酐、硷性磷酸酶、总蛋白与白蛋白、球蛋白、转氨酶及转肽酶等测定。 血清免球蛋白检查。 尿常规检查。 髂骨穿刺涂片或活检。 放射学检查：胸部正侧位x线片及双下肢淋巴造影。 病理学检查：淋巴结、皮肤活检及必要时肝脏穿刺活检。 细胞免疫检查：E 玫瑰花 结、淋巴细胞转化、巨噬细胞试验、皮肤试验等。 腹部B超或CT扫描、MRI及胃肠钡餐透视等。
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别
许多患者可合并其他色素性 紫癜 性皮病表现，如环形损害和苔藓样 丘疹 。
贫血 、生长障碍等。可出现脑神经损害，影响视力和听力。
本病好发于小腿伸面，尤其是胫下部、踝与足背。有时也出现在膝部及大腿，偶尔累及前臂。常不对称地发生。无或仅有轻微 瘙痒 感，虽有自愈倾向，但大多数倾向缓慢扩大，持续3～4个月，长者达数年、数十年之久。许多患者可合并其他色素性 紫癜 性皮病表现，如环形损害和苔藓样 丘疹 。 初为群集、粟粒至针帽大的淡红色瘀点或 瘀斑 ，逐渐增多后密集成片而成为形状不规则的 橘红
(一)治疗 1.本病无特殊治疗方法，可应用维生素E、维生素B1、维生素B12、三磷腺苷(ATP)或CTP等治疗。维生素E、胞磷胆碱(胞二磷胆碱)等也可试用。 2.加强锻炼，针灸及理疗，对延缓病程可能有益。 (二)预后 本病病程进展缓慢，时可加重或缓解，大多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。
【临床表现】 发病年龄多在50～70岁。通常发生在原先患、 淋巴瘤 、癌症、 系统性红斑狼疮 、 获得性免疫缺陷综合征 (aids，)、其他慢性疾病或长期接受免疫抑制剂的病人。 起病表现提示大脑半球多灶、不对称损害。缓慢发展的视觉缺陷(以 同向偏盲 为常见)、精神改变和运动症状。大部分病人起病后3～6个月内死亡。 脑脊液 通常正常。脑电检查有弥漫或局灶异常。
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