...先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 由于...
...小儿Marfan-Achard综合征,小儿长指晶状体半脱位综合征,小儿马凡氏综合征,小儿马凡综合症,小儿马方氏综合征,小儿先天性中胚层营养不良,小儿肢体细长症,小儿蜘蛛指,小儿蜘蛛指(趾),小儿蜘蛛指症,小儿蜘蛛趾,小儿蜘蛛足样指(趾)...
...呢？其目的是为了保证胎儿正常发育，减少病残儿的出生。就拿先天性心脏病来说，是严重的先天畸形，给小儿的发育带来极大的危害，也会给家庭带来沉重的精神压力和经济负担。有什么办法可以预防，使胎儿不得先天性心脏病呢？办法就是接种风疹疫苗。因为先天性...
...先天性皮肤缺陷(congenital skin defect), 又名皮肤再生不良，是小儿出生时即有的皮肤及皮下组织的先天性缺陷。 诊断要点： 1. 出生时即有皮损。 2.好发于头部、四肢及躯干。 3. 典型损害为数厘米大小的红色肉芽性疮...
...小儿先天性全色盲,小儿锥体功能不良综合症,小儿锥体机能不良综合征 锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、弱视、羞明...
...在冬天，不少人家和幼儿园会紧闭窗户，致使空气不流通，病毒容易滋生，广州医学院第一附属医院儿科黄穗副主任医师向记者说道，生长发育未完善的幼儿在冬天更须要防范病毒感染，特别是3岁的幼儿须警惕两种冬季：流行性腮腺炎、风疹。 黄主任解释，这两种...
...西医治疗 主动脉缩窄的治疗目的是切除狭窄段，重建主动脉正常血流通道，使血压和循环功能恢复正常。 主动脉缩窄病例并有其它先天性心脏血管畸形者，在婴幼儿时期即可呈现心力衰竭而导致死亡。不并有其它严重先天性心脏血管畸形者，随着年龄长大易并发...
...先天性肺囊肿在小儿并不少见，属于先天性支气管肺发育畸形。按病理分类可分为支气管源性、肺泡源性和混合性三种，囊肿可为单发性或多发性。临床症状决定于囊肿的位置、大小、以及和邻近器官的关系，以及是否与气管相通；如囊肿小，不与气管相通可无任何症状...
...美克尔憩室也可伴发其他畸形，如脐膨出、肠旋转不良、肠闭锁、肠重复畸形以及先天性心脏病等，有文献报道其发生率可达8.4%。文献报道本症发生并发症者占15%～30%，并发症可发生于任何年龄，10岁以前占半数。常见有肠梗阻、憩室溃疡出血、憩室炎...
...典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板...
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