神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半 乳糖 、1个 葡萄 糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积,出现全身弥散性血管角质瘤,周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。,其eDN
通常为遗传病。
患者自觉症状即可诊断。
血管周围有时可有轻度炎症细胞浸润,弹力纤维断裂
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但需与 小棘苔藓 、 毛发红糠疹 、维生素A缺乏、 瘰疬性苔藓 、瘢痕性 痤疮 、假性 斑秃 及毛发 扁平苔藓 等鉴别。
(一)治疗 可试用角质剥脱剂及维A酸类制剂。 (二)预后 目前没有相关内容描述。
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