含铁血黄素(Hd)为一种不稳定的铁蛋白聚合体，显棕色，在尿中使尿呈暗黄色。当血管内溶血时，产生过多的游离血红蛋白经肾脏排出，形成了 血红蛋白尿 ，其中一部分血红蛋白被肾管上皮细胞重吸收，并在细胞内分解成含铁血黄素，随细胞脱落由尿中排出，形成含铁血黄素尿。
高胱氨酸尿症 或称 同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)又称假性Marfan 综合征 ，是含硫 氨基酸代谢病 之一为 常染色体遗传 性 代谢性疾病 ， 突变基因 可能位于2号 染色体 短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。 发病率 为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起 骨骼 异常及眼部病变，可引...
高胱氨酸尿症 或称 同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)又称假性Marfan 综合征 ，是含硫 氨基酸代谢病 之一为 常染色体遗传 性 代谢性疾病 ， 突变基因 可能位于2号 染色体 短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。 发病率 为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起 骨骼 异常及眼部病变，可引...
高胱氨酸尿症 或称 同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)又称假性Marfan 综合征 ，是含硫 氨基酸代谢病 之一为 常染色体遗传 性 代谢性疾病 ， 突变基因 可能位于2号 染色体 短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。 发病率 为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起 骨骼 异常及眼部病变，可引...
高氨基酸尿症 (hyperaminoaciduria)，以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病。临床少见，轻者无症状，重者有明显智力低下、 发育迟缓 以及 神经系统 症状，如 癫痫 、 低血糖症 、严重 肝肾 功能损害等。正常人 血浆 游离氨基酸水平相当恒定。血浆游离氨基酸可经 肾小球 滤过进入原尿，基绝大部分(95％以上)被 肾小管 上皮细胞 重...
苯丙酮尿症 （phenylketonurics; PKU）是一种常见的 氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸 代谢途径 中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为 酪氨酸 ，导致苯丙氨酸及其 酮酸 蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下， 惊厥 发作和色素减少。本病属 常染色体隐性 遗传。其 发病率 随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1...
苯丙酮尿症 （phenylketonurics; PKU）是一种常见的 氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸 代谢途径 中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为 酪氨酸 ，导致苯丙氨酸及其 酮酸 蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下， 惊厥 发作和色素减少。本病属 常染色体隐性 遗传。其 发病率 随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1...
苯丙酮尿症 （phenylketonurics; PKU）是一种常见的 氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸 代谢途径 中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为 酪氨酸 ，导致苯丙氨酸及其 酮酸 蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下， 惊厥 发作和色素减少。本病属 常染色体隐性 遗传。其 发病率 随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1...
同型胱氨酸尿症 （homocystinuria）是 蛋氨酸 过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性 疾病 。主要的 临床表现 是多发性 血栓栓塞 、 智力落后 、 晶体 异位和指趾过长。国内已有报道。 病因学 本病是 常染色体隐性 遗传病 ， 基因 位于21号 染色体 长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的 生化 缺陷型：① 胱硫醚 合成酶 缺乏型（简称“”合成酶...
双 碱基 氨基酸尿症 是该编码转运 蛋白 基因突变 的结果，均属 常染色体隐性遗传 。 二碱基氨基酸尿症的原因 双 碱基 氨基酸尿症 是该编码转运 蛋白 基因突变 的结果，均属 常染色体隐性遗传 。由于此种蛋白仅被用于转运 赖氨酸 、 精氨酸 和 鸟氨酸 ，而 胱氨酸 重吸收 正常，故 临床表现 与上述三种 氨基酸 的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难...
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