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诊断 根据上述临床表现，选择辅助检查CT及MRI检查均有助于肿瘤的诊断。另外，为了确定肿瘤的血供应，尚可做脑血管造影或MRI血管造影。 鉴别 与其他 颅内肿瘤 相鉴别。
玻璃 体病变、并发性 白内障 、 青光眼 等是十分常见的并发症。
1. 脑积水 和 颅内压增高 大部分病人表现为脑积水，其成因包括肿瘤直接梗阻 脑脊液 循环导致的梗阻性积水以及脑脊液生成与吸收紊乱造成的交通性脑积水，肿瘤的占位效应也是造成颅压增高的一个原因。小儿可表现为头颅的增大、 前囟张力增高 、精神淡漠或 易激惹 。 2.局限性神经损害 肿瘤长在侧室者半数有对侧轻度锥体束征；影响到视放射还可出现视野 视力障碍 ；位于三
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预防方面应着重查出杂合子。对有家族史者可进行产前检查，检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后给予预防性治疗。做到早期诊断，早期治疗。
【预防】 主要的预防措施为消灭家鼠、避免进食可能被鼠类污染的饮食，实验工作者应加强个人防护。病人无需隔离。
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可出现 视力障碍 、 共济失调 、强迫头位， 自发性蛛网膜下腔出血 等。
本病易与流感、其他病毒性呼吸道感染、各种 病毒性脑膜炎 、 结核性脑膜炎 等混淆，应依流行病学资料、血清学检查及病毒分离作出鉴别。因周围血液中可出现少量的异常细胞，故易与传染单核细胞增多症合并 脑膜炎 的患者相混淆，但后者的异常淋巴细胞总数可达10%以上，且嗜异性凝集试验每呈强阳性，EB病毒抗体（IgM型膜壳抗体）亦多为阳性。
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