诊断 根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现 胸腺缺如 、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。 鉴别 和其他原发性、继发性 免疫缺陷 病相鉴别，依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。
早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和 步态不稳 。检查可见小脑 共济失调 ，伴有下肢 肌肉萎缩 无力 、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一步发展，可出现精神 智能障碍 。 痴呆 出现晚而且较轻，也有伴锥体束征或锥体外束征的。晚期呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明、 耳聋 、锥体束征和锥体外束征，同时伴有 肌阵挛 样发作，尤以小腿肌肉 阵
1.心脏异常 大多数患者伴有 左心流出道畸形 。其他损害有右心流出道畸形包括 肺动脉闭锁 及法乐四联征、 右心室流出道 及肺动脉管狭窄等。 2. 低钙血症 低钙血症所至的手足 抽搐 通常发生在生后24～48h内，1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例长期随访中，26例低钙血症得以纠正，4例死亡，其余10例患者仍在继续接受治疗。生后最初两周低钙血症尤其突出
西医治疗 对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗。有报道认为刚果红、二甲基亚砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒体抗体及寡肽等可能对延缓病情有一定作用，但效果及适用性有待证实。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
作者：许叔微述 朝代：宋 年份：公元960-1279年 卷一 第一证 伤寒脉证总论歌 第二证 伤寒病证总类歌 第三证 表证歌 第四证 里证歌 第五证 表里寒热歌 第六证 表里虚实歌 第七证 急救表里歌 第八证 无表里证歌 第九证 表里水歌 第十证 表里两证俱见歌 第十一证 三阴三阳传入歌 第十二证 阴阳两感歌 第十三证 阳证阳毒歌 第十四证 阴证阴毒歌 第十...
伤寒 不问阴证阳证.阴毒阳毒.要之真气完壮者易医.真气虚损者难治.谚云伤寒多死下虚人.诚哉是言也.盖病患元气不固.真阳不完.受病才重.便有必死之道.何也.阳病宜下.真气弱则下之多脱.阴病宜温.真气弱则客热便生.故医者难于用药.非病不可治也.主本 无力 也.素问称岐伯云.阳胜则身热腠理闭.喘粗.为之俯仰.汗不出而热.齿干以烦冤 腹满 死.能（能音耐）.冬不能夏...
《伤寒论读》 ， 伤寒 著作。清.沈尧封撰于1765年。作者认为《 伤寒论 》中所论伤寒，亦即《 难经 》所述广意伤寒的概念。据此分析 六经病证 ，并辨 太阳证 传经、病解和误治，对于临症识病，分辨相似而相混的证候有一定的启发。末附 脉法 及《伤寒论》全部 方剂 。是研究《伤寒论》的参考读物。现存乾隆年间刻本等，后编入《 三三医书 》中。
《伤寒心法要诀》 ， 伤寒 著作。三卷（即《 医宗金鉴 》卷三十六-三十八）。清. 吴谦 等编撰。作者为了帮助读者理解《 伤寒论 》原著，使能触类旁通，遂将总论内容、 六经辨证 ，及伤寒 常见病 证， 类伤寒 、 瘟疫 、 温病 等，“撮其要旨，编为歌诀”，另加注释，便于学习记诵。 参看 《伤寒心法要诀》全文和txt格式电子书下载
《伤寒百问歌》 ， 伤寒 著作。四卷。宋. 钱闻礼 撰。撰年不详。作者根据《 伤寒论 》原文，以七言歌诀形式提出93个问题。内容包括 六经 证候、类证鉴别、 症状 、治法等问题的分析和讨论，并引前人有关《伤寒论》注文以阐析部分歌诀，便于对《伤寒论》主要论点的理解。本书卷一为 汤尹才 所撰《伤寒 解惑 论》，对研究《伤寒论》亦有一定参考价值。现存元、明刻本、石...
《伤寒论翼》 ， 伤寒 著作。二卷。清. 柯琴 撰于1674年。作者对前人编集、校注、整理《 伤寒论 》持有异议，对《伤寒论》的编次及证治、方药进行全面探讨。既不取叔和旧制，又反对三纲鼎立。主张以方名证，方从 六经 。认为“伤寒、 杂病 治无二理，咸归六经之节制。六经中各有伤寒，非伤 寒中 独有六经也。”本此，柯氏于上卷列论伤寒大法、六经、 合病 以及 风寒...
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