...杜兴型肌营养不良（DMD）是以肌肉假肥大性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症，并以肌肉快速退化为特征的疾病，它发生在生命的早期阶段，全部是伴性的，主要影响男性，大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。在...
...营养不足或营养过度都会导致营养不良。而两种状况都是由于必需营养素摄入与机体需要之间不平衡的结果。营养不足是指缺乏某种必需营养素。它可能由食物摄入不足引起，也可能是由于肠胃消化吸收不良，或是身体营养消耗过高；或者因腹泻、出血、肾衰竭、过度...
...疼痛。当上肢远端受累时，病侧肩关节可出现疼痛和活动受限，导致肩-手综合征。 临床一般分为3期： 1.急性期 为创伤后疼痛期。表现为患肢灼性痛和血管扩张，受累肢体充血、水肿、损伤区皮温增高。 2.营养不良期 以血管收缩为特征，受累区皮肤发凉伴...
...蛋白质－热能营养不良（以下简称为营养不良）主要发生在3岁以下的儿童。营养不良分为三种类型：（1）体重低下（按年龄的体重来计算）；（2）生长迟缓（按年龄的身高来计算）；（3）消瘦（按身高的体重来计算）。营养不良的程度可根据体重减轻，身高...
...MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。 1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故...
...鉴别诊断：(一)异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD) MLD又称为脑硫脂沉积病(sulfatidosis)，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基...
...假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常...
...角膜后的任何地方，可长期保持稳定，亦可增多或退行，对视力则无影响。较重时，小泡聚集成大的地图样病变。较大的地图样病变为聚集性小泡的较严重型，其灰色晕较浓且有时呈结节状，其圆形或椭圆形小泡间分界则较模糊。病变分布可多种多样，自周边部环状至局部...
...祖国医学中的“疳症”说的就是这类疾病。这里的“疳”有两层含义：其一“疳者甘也”，是指小儿无节制地吃肥甘厚腻，损伤脾胃，形成疳症，说明它的病因;其二“疳者干也”，是指气液干涸，形体羸瘦，说明它的症状。 一般症状 儿童营养不良最早出现的症状是...
...（一）发病原因 本症为常染色体显性遗传病，亦有散发病例。 （二）发病机制 Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4q35。1992年，研究发现经EcoR1酶切后的片段中，用特异性探针（p13...
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