临床上外来或内生物质中毒均可能导致 癫痫 的发作。 内源性物质中毒：如肾功能衰竭时造成的 代谢性酸中毒 可降低 惊厥 阈值；又如 苯丙酮尿症 的患者，因其体内苯丙氨酸转化成酷氨酸的过程发生障碍，影响了一些抑制性神经递质(氨酷酸)的合成，使神经的兴奋性增高，从而发生癫痫。 外源性物质中毒：如急性 酒精中毒 、过量使用士的宁、 樟脑 、尼可刹米、戊四氮等中枢兴奋...
临床上外来或内生物质中毒均可能导致癫痫的发作。 内源性物质中毒：如肾功能衰竭时造成的代谢性酸中毒可降低惊厥阈值；又如苯丙酮尿症的患者，因其体内苯丙氨酸转化成酷氨酸的过程发生障碍，影响了一些抑制性神经递质(氨酷酸)的合成，使神经的兴奋性增高，从而发生癫痫。 外源性物质中毒：如急性酒精中毒、过量使用士的宁、樟脑、尼可刹米、戊四氮等中枢兴奋剂，或大量使用氯丙嗪、泰...
婚姻治疗 ，婚姻 疗法 （Maritalrherapy）又称夫妻疗法，是本世纪60年代以来才发展起来的一类 心理治疗 类别，除采用各种 家庭治疗 的理论和技术外，重点发现和解决夫妻之间相互作用的问题，以促进良好的配偶关系为目标。 理论背景 近半个世纪来，西方社会婚姻危机日益加重，婚姻咨询及治疗便应运而生。良好的夫妻关系有如下标准： 1．具有共同的或彼此接受的...
苯丙氨酸 色氨酸 酪氨酸 甲状腺素 芳香族氨基酸 （ 英语： Aromatic amino acids ）是包含 芳香 环的 氨基酸 。 例子有： 20种标准氨基酸中： 苯丙氨酸 ， 色氨酸 和 酪氨酸 其他： 甲状腺素 另见 芳香族L-氨基酸脱羧酶 苯丙氨酸 、 组氨酸 和 色氨酸 是 必需氨基酸 ，因为他们不能在人体中合成，他们必须从膳食中获得。 酪氨酸...
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶，酶缺乏导致能量供应减少， 红细胞寿命缩短 引起 溶血性贫血 等。
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶，酶缺乏导致能量供应减少， 红细胞寿命缩短 引起 溶血性贫血 等。
...检查尿液氨基酸可先采用简便的试带试验筛选查，必要时进一步采用化学法及使用各种层析技术确证研究。 与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿的胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。 （一）胱氨尿 胱氨酸尿（cystinuria）为先天性代谢病，因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨基酸排出量增加。由于胱氨酸难于溶解，易达到饮和，故易析出而形成...
...科手术 等，有助于症状改善。由于 多基因病 的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病 和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。 一、 外科 疗法 1．矫正 畸形 将 遗传病 所产生的畸形进行手术矫正，可收到较好效果。例如， 先天性心脏病 的手术...
...，为 癫痫 的一个亚型。 【病因和机理】 特发性者占40%， 症状 性者以 围产期 缺氧 、 结节性硬化 、 大脑 发育不全为多见，此外为 苯丙酮尿症 、 枫糖尿症 、高 组氨酸血症 、 低血糖症 等先天性代谢异常。 【 临床表现 】 特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、 脑电图 节律失调。 皆在生后1年内发病。表现为短促的 强直 性痉挛，以 屈肌 ...
...基酸可先采用简便的试带试验筛选查，必要时进一步采用 化学 法及使用各种层析技术确证研究。 与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿的 胱氨酸尿 、 苯丙酮酸 尿及 酪氨酸尿 。 （一）胱氨尿 胱氨酸尿（cystinuria）为先天性代谢病，因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨基酸排出量增加。由于胱氨酸难于溶解，易达到饮和，故易析出...
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