...些氨基酸本身就是神经递质，有些能参与某些代谢活动。 先天性 氨基酸代谢病 总 发病率 约为1:5000～ 10000。病种已知70余种，如 苯丙酮酸尿症 、 尿黑酸尿症 、 枫糖尿症 等。多为 常染色体隐性遗传 。主要侵犯 神经系统 ，临床上多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生 惊厥 、 瘫痪 或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊...
...育停滞（见 儿童内分泌疾病 ）。 甲状腺 功能低下的新生儿可接受 甲状腺素 的替代治疗，在生后7～10天开始口服甲状腺素。其他 疾病 ，如 苯丙酮尿症 ，如不及时治疗可出现 精神发育迟滞 。 许多其他的筛查试验也应进行，包括对 高胱氨酸尿 、 枫糖尿症 、 半乳糖血症 、 镰状细胞贫血 的筛查。有时根据双亲的种族和遗传史来选择筛查试验。在有些地方，费用昂贵和...
...，有时反复发作，甚至呈持续状态。严重的热性惊厥可遗留神经系统的后遗症。 无热惊厥常见于代谢性疾病、 营养障碍 性疾病(如氨基酸代谢性疾病、 苯丙酮尿症 、低钙、低钠、高钠、低钾、、维生素b6 依赖症 )；各种性脑病、中枢神经系统病变(先天畸形、外伤等)、癔病、 癫痫 等。此类疾病通常不 发热 ，但有时因惊厥时间较长，也可以引起体温升高。此时发热为惊厥的后果而...
...，有时反复发作，甚至呈持续状态。严重的热性惊厥可遗留神经系统的后遗症。 无热惊厥常见于代谢性疾病、 营养障碍 性疾病(如氨基酸代谢性疾病、 苯丙酮尿症 、低钙、低钠、高钠、低钾、、维生素b6 依赖症 );各种性脑病、中枢神经系统病变(先天畸形、外伤等)、癔病、 癫痫 等。此类疾病通常不 发热 ，但有时因惊厥时间较长，也可以引起体温升高。此时发热为惊厥的后果而...
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作 苯丙酮尿症 筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在 智力发育迟缓 。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个...
...陷病有：酶缺陷而导致的中间产物积累的半 乳糖 血症；导致底物积累的糖原贮积症I型；导致代谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的 苯丙酮尿症 和酶活性升高导致产物生成增多的 痛风 症等。其中苯丙 酮尿 症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1） 表15-1 遗传性疾病举例 蛋白质变异（分子病） 病症 血红蛋白 镰状红细胞病 珠蛋白 珠蛋...
...陷病有：酶缺陷而导致的中间产物积累的半 乳糖 血症；导致底物积累的糖原贮积症I型；导致代谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的 苯丙酮尿症 和酶活性升高导致产物生成增多的 痛风 症等。其中苯丙 酮尿 症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1） 表15-1 遗传性疾病举例 蛋白质变异（分子病） 病症 血红蛋白 镰状红细胞病 珠蛋白 珠蛋...
...陷病有：酶缺陷而导致的中间产物积累的半 乳糖 血症；导致底物积累的糖原贮积症I型；导致代谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的 苯丙酮尿症 和酶活性升高导致产物生成增多的 痛风 症等。其中苯丙 酮尿 症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1） 表15-1 遗传性疾病举例 蛋白质变异（分子病） 病症 血红蛋白 镰状红细胞病 珠蛋白 珠蛋...
（一） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）因患者尿中含大量 苯丙酮酸 而得名病因是患者肝缺乏 苯丙氨酸羟化酶 ，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常 代谢 为 酪氨酸 ，导致 血清 中 苯丙氨酸 浓度升高，可高达50-100mg/dl（正常参考值为1-3mg/dl）。大量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，经苯丙氨酸 转氨酶 作用生成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羟化酶是在 肝细胞...
... (二)发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起 苯丙酮尿症 ;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的 同型胱氨酸...
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