...抗原主要为弹性结合蛋白及纤维连接蛋白，弹性结合蛋白是维持皮肤等组织正常弹性状态的关键成分，因此可以认为弹性结合蛋白基因的先天缺陷或后天因素对该蛋白的破坏是造成本病发病的重要因素。...
...患者。 NPH1是一种常染色体隐性遗传的肾囊肿性疾病，是20岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。该病近66%的患者由大片段的NPHP1基因纯合性缺失引起，因此，分子遗传学可做出准确诊断，可避免创伤性肾活检方法。 人类基因组计划，已测定了...
...发育缺陷而引起的一种皮肤松垂疾病，并可侵犯全身结缔组织，涉及心血管、呼吸、泌尿等器官的正常结构与功能。通常分为先天型与获得型两类。...
...糖分解代谢途径先天代谢异常可有丙酮酸激酶缺乏病，丙酮酸脱氢酶缺乏症和磷酸果糖代谢异常所致恶性发烧。（一）丙酮酸激酶（PK）缺乏病在糖酵解过程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸生成烯醇式丙酮酸，同时产生ATP，是酵解途径产生ATP的反应之一...
...性交困难是只夫妻在性生活中因某些原因招致生殖器难于互相交接。性交难以完成，心理障碍为主要因素，还可因先天缺陷或器质性疾病、或有性交技术的原因各种因素常互为因果，终致性交困难。...
...高氯性酸中毒。肾肿瘤、肾囊肿、多囊肾或肾积水患者可见红细胞增多症。尿液自发性外渗入腹腔，可引起尿性腹水。...
...本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人...
...等。 3.子宫、卵巢疾病：妇科炎症会导致女性子宫和卵巢疾病的发生。在这方面，丈夫有着不可推卸的责任，保持性生活的清洁，也是保护妻子的健康的重要因素。 4.身体机能影响：妇科炎症不治疗会使身体长时间处于炎症的侵害环境中，对免疫功能、新陈代谢...
...(1)特殊治疗： ①当排泄性尿路造影，肾断层x线摄影术，超声影象及ct仍未能做出最一诊断，可选择作血管造影，而经皮囊肿穿刺抽吸则作为下一步诊断手段，这既可在x线荧光屏监视下也可在超声影象监测下进行。发现清亮的囊液是令人鼓舞的征象，但抽吸液...
...应询问其父母的性病史，其母的分娩史，本人是否为早产，和有无先天梅毒的症状及其兄弟姐妹的健康状况。 6.疑为潜伏梅毒 还应询问既往有无梅毒表现及可以引起梅毒血清试验生物学假阳性反应的疾病。 7.治疗史 所用的药物，疗程是否规则，剂量是否足够，...
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