...明显感染症状，可伴有颅神经麻痹、肢体瘫痪、抽搐、昏迷等神经系统损害的症状，脑脊液可有细胞数轻～中度增高、蛋白增高、糖减低等。病情缓解后其帕金森样症状随之缓解，可与帕金森氏病鉴别。 (2)肝豆状核变性： 隐性遗传性疾病、约1/3有家族史，...
...麻痹、肢体瘫痪、抽搐、昏迷等神经系统损害的症状，脑脊液可有细胞数轻～中度增高、蛋白增高、糖减低等。病情缓解后其帕金森样症状随之缓解，可与帕金森氏病鉴别。 (2)肝豆状核变性：隐性遗传性疾病、约1/3有家族史，青少年发病、可有肢体肌张力增高、...
...五方面。 1.临床特点 （1）特点：在易引起继发性肾淀粉样变性的疾病中，出现蛋白尿、原因不明的肾功能不全、心功能不全、末梢神经障碍以及发病率不高的肾小管酸中毒、肾性尿崩症、肝脾肿大、小肠吸收不良、巨舌以及角膜晶体异常引起的视力障碍等情况下应...
...肝脑变性综合征,肝昏迷，门体脑病 肝性脑病(hepatic encephalopathy，HE)又称肝性昏迷，是严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合病征，其主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。有急性与慢性脑病之...
...肝功能生化检测结果异常而误诊为肝炎的亦不少。 4.代谢性疾病 偶有e抗原阳性母亲的婴幼儿发生重症肝炎、肝功能衰竭的，这时需要与少见的一些先天性代谢异常作鉴别，如酪氨酸血症、瓜氨酸血症、糖原贮积症、半乳糖血症、肝豆状核变性等，患儿也有肝大和肝功能...
... CM1神经节苷脂贮积症 Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：严重的脑变性，多于2岁内死亡;神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积;表现有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早，通常在出生时就可出现精神...
...症状加重，出现强制性哭笑。本病症状具有波动性，躯体检查有脑动脉硬化征象，同时血胆固醇和血脂高于正常范围。（二）肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration） 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病，起病...
...格子样变性：格子样变性与视网膜脱离关系最为密切。由此产生网膜裂孔者占孔源性脱离眼的40%，约7%的正常眼存在格子样变性。多见于颞侧或颞上象限的赤道部与锯齿缘间，呈梭形或条状，长轴与锯齿缘平行，病灶内视网膜变薄，有许多白色线条，交错排列成...
...于数周后或数月后出现，偏瘫较完全者，常在偏瘫开始恢复后才出现舞蹈动作。这种不自主运动通常以上肢重，下肢和面部轻。（五）症状性舞蹈病（symptomatic chorea） 脑部疾病如急性或慢性脑炎、颅内占位性病变、脑血管疾病、肝豆状核变性和...
...先天性肝纤维变性 先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等（1961）首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。...
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