遗传性出血性毛细血管扩张症 (hereditaryhaemorrhagic telangiectasis)又名osler病,rendu-osler-weber病,本病特点为皮肤和粘膜上有多发性散在的扩张毛细血管小团球,常伴 鼻衄 和 便血 现象。 系常染色体显性基因遗传的全身血管异常性疾病。 【诊断】 1.多见于30~40岁之间的患者,但亦见于儿童。 2.皮...
肠道淋巴管扩张症(特发性 低蛋白血症 )是儿童和青年人患的一种疾病,分布于小肠内壁的淋巴管扩张、增大。 淋巴管扩大可以是一种出生缺陷,或出生后,胰腺的炎症(胰腺炎)或心包变僵硬( 缩窄性心包炎 )所致。胰腺炎和缩窄性 心包炎 都会增加淋巴系统的压力。 【症状和诊断】 因为组织液不能通过扩张的、梗阻的淋巴管有效地引流,因此,肠道淋巴管扩张症患者会出现大量的 体...
支气管扩张 是常见的慢性支气管化脓性疾病,大多数继发于呼吸道感染、支 气管阻塞 和支气管管壁被损坏而形成管腔扩张。临床上主要表现为 慢性咳嗽 、大量 脓痰 及反复 咯血 。此病多见于儿童和青年。 通过胸部X线检查、簿层CT扫描检查可以明确支气管扩张的诊断,必要时也可作支气管造影予以确诊。 支气管扩张的治疗主要有手术和药物保守治疗两方面。 对于症状严重、病变范...
阳性家族史、 毛细血管扩张 及同部位的 反复出血 。由于血管壁的脆弱,临床上束臂试验常阳性,并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。
...的物体时,头部转动快于眼球运动。一些病例出现 智力发育迟缓 ,但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。 2.眼部和皮肤 毛细血管扩张 毛细血管扩张最早发生于球结合膜,发生年龄1~6岁。随年龄增加,毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位,如鼻侧部、耳、前臂后侧及腿弯部和手足背部。 3. 反复感染 反复 肺部感染 可导致慢性 支气管扩张 症,可发生于共...
...,触之有 震颤 ,能闻及连续性 血管杂音 。 动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态,并可产生高排量 充血性心力衰竭 ,可因肺的动静脉瘘而引起 低氧血症 、 继发性红细胞增多症 。慢性失血或频繁而大量出血可致 缺铁性贫血 。 【诊断】 阳性家族史、 毛细血管扩张 及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱,临床上束臂试验常阳性,并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。
支气管扩张 症和 肺不张 均是由于呼吸道结构受到破坏所致。支气管扩张症患者,其支气管(气管远端的气道)受到破坏。肺不张患者,由于肺内含气量减少,出现部分肺组织收缩。
注意须与以下疾病相相鉴别: 1、 蜘蛛痣 : 蜘蛛 痣(spider angioma)是由一支中央小动脉及许多向外放散的细小血管形成,形状如 蜘蛛 而得名。 2、红痣;:痣是局限性皮肤 色素异常 ,可以出生就有,亦可后天发生。有红痣和 黑痣 ,终身不变。 红痣是人体气血的精聚,所以红痣者多为吉。 3、小静脉扩张。
早期出现的 共济失调 应与急性感染性 小脑性共济失调 、少年脊髓型 遗传性共济失调 、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别。 毛细血管扩张 应与脑面 血管瘤 综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别。 色素斑 块应与 结节性硬化 相鉴别。根据每个病的临床表现和实验室检查特征鉴别不困难。
...产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ,从而中止妊娠,防止患儿的出生。 共济失调 毛细血管扩张 综合征的早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
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