...进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性...
...腹脏突出症,膈突出 膈肌膨出是指膈肌因麻痹、发育不全或萎缩所造成的胸腹膜肌化不全、不肌化或萎缩导致的膈肌薄弱形成一层纤维薄膜，膈顶部位置明显上升引起的膈肌位置异常升高。多发生于左侧。偶可涉及部分膈肌，以右侧的前内侧部位为常见，双侧膈肌膨出...
...贝克型进行性肌营养不良病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。...
...肌张力不全症状 这类疾病还有其他进行性神经系症状，并有特异的生化异常。如肝豆状核变性，脑脂质沉积症(GML或GM2神经节苷脂病、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、异染性脑白质营养不良)，有机酸血症，氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。 4....
...对周围神经产生刺激现象时，出现肌张力增高，这种肌张力增高大多属于防御性肌张力增高。 (六)肌原性病变 肌肉疾患虽可有肌张力增高，但腱反射正常或减低，绝不出现腱反射亢进。 1.先天性肌强直症(congenital paramyotonia):...
...1.发作表现 3个月内起病， 强直和（或）强直阵挛发作，每天可发作2～40次不等，每次发作短暂，短则10s，长则只有5min。可以成串发作，部分病儿以后转为婴儿痉挛症。 早期肌阵挛性脑病主要发作类型为全身性或游走性肌阵挛，一般不转变为婴儿...
...又称“僵人”综合征。【病因和机理】病因和机理未明。多数研究者认为本病的病变部位在中枢神经的抑制性中间神经元或肌梭内反馈回路的r运动神经元。【临床表现】特征为慢性起病逐渐进展的持续性全身肌强直，突然刺激后激惹，睡眠后放松。男性占70%，起初...
...角膜混浊。一般不累及心脏。无腹外疝，肝脾可有轻度肿大。身材稍矮或基本正常，极少数可表现为身材矮小。可有关节活动受限，甚至有关节强直，手及其他关节可有屈曲畸形。 4.黏多糖贮积症Ⅳ型 突出的表现为生长迟缓，一般成年后身高不超过160cm。面容...
...1.化脓性脑膜炎 虽有角弓反张，项背强直等症状，但无阵发性肌肉抽搐，患者颅内压增高，伴有剧烈头痛，喷射性呕吐，高热，嗜睡等。脑脊液检查可作出鉴别。 2.狂犬病 多有被狂犬、猫咬伤史，以吞咽肌抽搐为主，而产生临床上所称的恐水症。膈肌收缩，...
...1、仔细询问相关病史，收集相关临床资料 2、密切对患者进行检查，清楚了解患者的临床症状 3、适当对患者进行相关的体格检查，初步了解患者各器官的形态病变情况 4、对患者进行相关的器械检查，适当进行实验室检查（注意特别针对患者的神经系统进行...
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