肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的遗传特点、发病机制、病理变化、临床特点、早期诊断、基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以...
《肝脏移植》杂志报道，脂肪变性对受者存活率和早期移植物存活率具有不良影响。供者肝脏的脂肪变性能够影响原位肝移植（OLT）受者和移植物的预后。 在该研究中，澳大利亚悉尼的Deborah Verran博士及其同事评价了尸体供者肝脏脂肪变性的程度对受者预后的影响。该研究小组评价了1986至2000年间，应用72例轻度、25例中度、23例重度脂肪变性供肝的120次O...
因退行性改变波及到 腰椎 后方小 关节 的一部或全部，呈损伤性 关节炎 反应，并产生 腰腿痛 症状 者，称为 腰椎退变性小关节损伤性关节炎 。 腰椎退变性小关节损伤性关节炎的病因 (一)发病原因 由小 关节 本身的退行性改变所致;也可继发于双侧 关节突 不对称、 腰椎 间盘退变或 腰椎间盘突出 后。 (二)发病机制 当 髓核 水分减少或髓核突出时， 椎间隙 ...
（一）发病原因 病因目前并不十分清楚，目前倾向于副肿瘤病变的病因是全身性或潜在的肿瘤导致的自身免疫性反应。有报道某些妇科肿瘤合并小脑变性的患者血清和CSF中存在自身抗体，称为抗-Yo抗体。抗-Yo抗体是特异性抗小脑Purkinje细胞抗体（anti-Purkinje cell antibody，APCA），与副肿瘤性小脑变性和生殖系统或妇科肿瘤有关；PCD患...
视网膜色素变性是一种遗传进行性眼病，多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500。男多于女，常见一家族中数人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人常可同时有精神紊乱，癫痫或智力减退等症状，也有时拌有聋哑或先天畸形等症。该病早期主要表现为夜盲，以后逐渐发生视野缩窄与眼底视网膜色素沉着...
...脑脊液中寡克隆IgG区带阳性等特点可予以鉴别。若实在难以鉴别时，可作试验性免疫抑制剂治疗、多数多发性硬化病者可有一定良好反应，而亚急性联合性变性者症状可能加重。 3.脊髓痨：属晚期 神经梅毒 之一种表现，表现为脊髓后索和后根损害，无锥体束征出现，病人主诉闪电样神经根疼痛，两下肢肌 腱反射消失 、以及可能伴有局部 关节肿胀 ，以及有 梅毒感染 史和血清学检查阳...
肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由 血浆 中铜蓝 蛋白 (一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称 Wilson病 。本病由于体内 丙酮 代谢障碍 ，导致肝、脑等组织病变。临床特点为 锥体外系 症状 、 肝损害 和特征性 角膜 色素环，同时多伴有不...
...液（0.2mg/ml），一日三次共一周，或β射线（90锶）照射，以防止复发。 二、睑裂斑（pinguecula) 是由睑裂部球结膜长期暴露及老年性变性所致，位于角膜两侧，为黄色三角形隆起，基底朝向角膜缘，一般内侧较为明显，稍隆起，球结膜充血时，因睑裂斑内无血管，故更明显，其病理改变为结膜实质的 玻璃 样变性和弹力纤维增生，病变为静止性，不影响视力，无须治疗。
...液（0.2mg/ml），一日三次共一周，或β射线（90锶）照射，以防止复发。 二、睑裂斑（pinguecula) 是由睑裂部球结膜长期暴露及老年性变性所致，位于角膜两侧，为黄色三角形隆起，基底朝向角膜缘，一般内侧较为明显，稍隆起，球结膜充血时，因睑裂斑内无血管，故更明显，其病理改变为结膜实质的 玻璃 样变性和弹力纤维增生，病变为静止性，不影响视力，无须治疗。
...。 5.肾脏症状 近端肾小管和肾小球受累可出现 肾小管重吸收障碍 ，出现 肾性糖尿 、氨基酸尿、 蛋白尿 、 血尿 等，或可出现Fanconi综合征。 6.其他症状 少数患者可出现血液系统、骨骼系统及皮肤等处的受累，发生急性溶血、出血、 骨质疏松 、骨（软骨）变性、关节畸形等。 肝豆状核变性 的诊断主要根据临床特点和实验室检查。如有阳性家族史则诊断更易确立。
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