小儿黑酸尿综合征 (alkaptonuria)即Garrod 综合征 ，又称 褐黄病 综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、 巩膜 和 耳廓 软骨有 黑色素沉着 、多关节炎及 耻骨联合 处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏 尿黑酸氧化酶 引起的 代谢 遗传病 。 小儿黑酸尿综合征的病因 (一)发病原因 酪氨酸 代谢 中缺乏 尿黑酸氧化...
赖利-戴综合征 又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性 常染色体隐性遗传病 。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中 基因 携带者 约l/50。 临床特征为丰富多样的 自主神经 功能失常，如无 泪液 、异常 多汗 、 皮肤 红斑 、 吞咽困难 、偶发 高...
格林- 巴利综合征 (GBS)是 神经系统 常见的一种严重 疾病 。主要病变在 脊神经根 和 脊神经 ,可累及 颅神经 。与 病毒感染 或 自身免疫 反应有关。 临床表现 为急性、对称性、弛缓性肢体 瘫痪 。 格林－巴利综合征的病因 到目前为止GBS的病因仍不十分清楚。最早认为 感染 与 中毒 是病因基础。40%病人有前驱感染。其前驱因素有以下几种。 1. ...
格林- 巴利综合征 (GBS)是 神经系统 常见的一种严重 疾病 。主要病变在 脊神经根 和 脊神经 ,可累及 颅神经 。与 病毒感染 或 自身免疫 反应有关。 临床表现 为急性、对称性、弛缓性肢体 瘫痪 。 格林－巴利综合征的病因 到目前为止GBS的病因仍不十分清楚。最早认为 感染 与 中毒 是病因基础。40%病人有前驱感染。其前驱因素有以下几种。 1. ...
不宁腿综合症(restless legs syndrome RLSむずむず脚 综合症 )是一种临床上比较常见的 疾病 。 症状 与 体征 分离，安静状态下表现严重，活动后反而消失，多发生在夜间睡眠时。 以成年人发病为多。属于 中医学 中“ 痉病 ”的范畴。 不宁腿综合征 扰乱 睡眠 的问题已经引起国际医学界的充分重视，在美国还成立了不宁腿综合征基金会，帮助患...
乳-碱综合征 (Milk-Alkali Syndrome)，是指因长期进食大量牛奶或钙剂，并服用大量可吸收的碱剂引起的 高钙血症 、 碱中毒 及不同程度的肾功能损害等一组临床症候群。过去多发生在 消化性溃疡 患者的 内科 治疗中，因治疗方案的改进，如服用不溶性碱性药物，本征现已罕见。 诊断 1.有大量长期食用牛奶和服用碱性药物史。2. 血清 钙升高，多高于2...
乳-碱综合征 (Milk-Alkali Syndrome)，是指因长期进食大量牛奶或钙剂，并服用大量可吸收的碱剂引起的 高钙血症 、 碱中毒 及不同程度的肾功能损害等一组临床症候群。过去多发生在 消化性溃疡 患者的 内科 治疗中，因治疗方案的改进，如服用不溶性碱性药物，本征现已罕见。 诊断 1.有大量长期食用牛奶和服用碱性药物史。2. 血清 钙升高，多高于2...
空鞍综合征 (empty sella syndrome)是指 蛛网膜下腔 疝入到 蝶鞍 内，使 垂体 受压变形及 蝶鞍扩大 而产生的一系列临床 症状 。本病征又称空泡蝶鞍 综合征 (empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、 蛛网膜囊肿 、鞍内 蛛网膜 憩室 、鞍内蛛网膜囊肿等。 小儿空鞍综合征的病因...
婴儿青铜综合征 (bronze baby syndrome)系光疗的一种 并发症 。 1972年Kopeman首先报道1例 早产儿 (体重1474g)生后4天，因 血清胆红素 达359.1μmol/L(21mg%)， 直接胆红素 137μmol/L(8.0mg%)，也就是出现 新生儿黄疸 症状 ，在进行光疗48h后， 婴儿 皮肤 呈灰棕色， 血清 、尿均呈相...
Hughes-Stovin综合征 (Hughes-Stovin’s syndrome)又称 肺动脉 栓塞 综合征 ，系指在 肺动脉瘤 的基础上，尚有周围 静脉血栓形成 、 肺栓塞 和 支气管 动脉 变性 等病变同时存在。 Hughes-Stovin综合征的病因 (一)发病原因 关于 肺动脉瘤 的发病原因至今未完全明了。有各种假说，可归纳为 感染性 、先天性、...
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