...研究表明，cgd有三种类型：有细胞色素b缺陷的性联cgd；细胞色素b正常的常染色体遗传cgd和细胞色素b缺陷的常染色体遗传cgd。 cgd患者的中性粒细胞和单核细胞吞噬细菌后不能产后呼吸爆发，不能杀灭摄入的致病菌。辅酶Ⅱ(...
...青少年型或1型肾囊肿(髓质囊肿，nph1)是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾脏疾病，是20岁以前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子nphp1基因缺失引起，因此，分子遗传学检查可准确诊断...
...遗传性结缔组织疾病也称ehlers-danlos综合征。遗传多样化，但一般是以常染色体显性遗传，其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中，还没有证实有特异的生化学或组织学变化，但认为有...
...(一)发病原因 痤疮是一种多因素的疾病，主要与皮脂产生增多，毛囊口上皮角化亢进及毛囊内丙酸痤疮杆菌增殖有关，也有一定的遗传因素。皮脂腺的发育及皮脂腺的产生受雄激素的支配，而雄激素的增加受年龄、内分泌、遗传等因素影响。痤疮患者的皮脂腺较大，...
...白色横线是砷或铊中毒的特点，类似的横线也见于盐酸缺乏病。 3.全白甲：比较罕见，具有家族性，全白甲常为染色体显体遗传。 4.接触硝酸、亚硝酸盐和浓氯化钠溶液可造成甲白色变。真菌性白甲多侵犯趾甲。甲分离和甲下角化过度时，甲是白色的。...
...在人群中呈多态性，并按常染色体显性遗传（参阅第八章）；另一方面酶的缺乏也可以导致对肿瘤的易感状态，例如着色性干皮病患者易患皮肤癌，这是由于DNA修复酶的缺陷导致细胞恶性变。2．遗传性免疫缺陷 机休正常的免疫监视（...
...梅毒性心血管病(syphilitic cardiovascutar disease)是梅毒螺旋体侵入人体后于晚期(第三期)累及心血管系统引起的心血管病变，包括梅毒性主动脉炎、梅毒性主动脉瓣关闭不全、梅毒性主动脉瘤、冠状动脉口狭窄和心肌树胶...
...出自：唐代韦庄的《登咸阳县楼望雨》类型：动物原文如下： 乱云如兽出山前，细雨和风满渭川。 尽日空濛无所见，雁行斜去字联联。...
...，最终发生慢性肾衰竭。肾内病变为慢性肾炎伴囊肿。本病的常染色体隐性遗传，在儿童期半数死于肺炎、窒息，存活者可考虑手术重建胸廓。后期主要治疗慢性肾炎及肾功能衰竭。 7.Senior-Loken综合征 又称家族性肾视网膜营养不良。1961年由...
...骨斑点症是一种以骨内多发硬化斑点为特点，多为散发。文献报道有遗传性及家族性，极为罕见。家族性发病者为常染色体显性遗传，患者双亲中必有一位为患者。据统计不足人群中的1/1000万。本病病因尚未明了，可见于任何年龄阶段，遗传与性别无关。本报告...
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