...病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和 智力低下 ，同时也是导致 流产 与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有 染色体异常 。现今已知的染色体病超过100种，已报告...
... 疾病 以 肺泡 破坏、融合、 呼吸 面减少导致 缺氧 甚至 肺心病 为特征。大量调查表明，COPD的发生与吸烟有关。这是由于吸烟刺激 巨噬细胞 和中性 粒细胞 释放 弹性蛋白酶 ，从而分解肺 弹性蛋白 之故，但远非吸烟者都患COPD。现在知道，COPD的产生也有一定的 遗传 基础。 正常人机体内存在一组能抑制 蛋白酶 活性的 多肽 和 蛋白质 ，称为 蛋白...
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
1．杜传书，刘祖洞主编。医学遗传学，第二版。北京：人民卫生出版社，1993年。 2．李璞主编。医学遗传学。（第二版），北京： 人民卫生出版社，1993年。 3．程在玉主编。医学遗传传基础与临床，青岛出版社，1993年。 4． 5．李璞主编，国外医学－遗传学分册，哈尔滨医科大学，1990－1994。 6．周焕庚等编。 人类 染色体，北京：科学出版社，1987年...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性 染色体异常 分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及发病率 分 类 发病率（％） 基因病...
...同而形成各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理（dermatoglyphy）亦称皮纹，即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属多基因遗传，具个体的特异型。皮肤纹理于胚胎14周形成，一旦形成终生不变，所以皮纹具有高度稳定性特点。 （1）指纹类型（finger tip patterns）:指纹是指手指端的纹理，依指端外侧三叉的有无数目分三种类型（图10-...
人类 基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。 图3-8 人类基因组结构
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
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