...1-磷酸不能利用而在体内累积，产生中毒症状，如腹泻、肝大、黄疸、酸中毒，并可引起肾和脑损伤，并抑制肝释放葡萄糖。 ②果糖不耐受症：为果糖1-磷酸醛缩酶或是果糖1,6-二磷酸酶的缺陷。婴儿只食母乳，不出现症状，但在添副食时则以出现。 ③其他...
...缺陷、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷、髓过氧化物酶缺陷2．补体缺陷＜1%补体1～9任一组分的缺陷、C1-抑制物缺乏、D或H或1因子缺乏、补体受体缺陷（二）T细胞缺陷病因胚胎期胸腺发育不全致使T细胞数目减少或功能障碍所致，占原发性免疫缺陷病的5%～...
...乳酸脱氢酶有5种同工酶形式，即LDH1、LDH2、LDH3、LDH4、LDH5，可用电泳法进行分离。人体心肌、肾、红细胞以LDH1和LDH2为最多。肝和横纹肌则以LDH4和LDH5为主。脾、胰、甲状腺、肾上腺中LDH3较多。乳酸脱氢酶...
...（一）发病原因 本病征因肝磷酸化酶缺陷所致，多数为部分缺陷。 （二）发病机制 糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷...
...遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是：红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。 实验室检查有如下特点： (1)血象...
...真性红细胞增多症(简称真红)是一种克隆性以红细胞增多为主伴有白细胞、血小板增多的慢性骨髓增生性疾病，总血容量绝对增多，血液粘稠，临床表现皮肤红紫、头昏、头晕、头痛、高血压、肝脾肿大，严重患者可出现血管、神经并发症出血、梗塞等。...
...1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁;病程7～24年，存活最长者达33年;男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。 2.NA最突出的临床表现是运动障碍，以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似HD)最常见。常表现为...
...肝细胞损伤（尤其肝炎）时，肝内糖代谢有关酶类的特征性变化是：活性增高的酶有G6P脱氢酶、6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶、磷酸甘油醛脱氢酶、丙酮酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶等。活性降低的酶是葡萄糖-6-磷酸酶、醛缩酶、磷酸甘油脱氢酶、异柠檬酸脱氢酶、琥珀酸...
...(一)发病原因 引起妇女多毛症的病因可分为4类： 1.分泌雄激素的肿瘤 (1)肾上腺肿瘤如腺瘤、腺癌、异位分泌ACTH肿瘤。 (2)卵巢肿瘤有性腺基质肿瘤、泡膜细胞瘤、类脂瘤等。 2.功能性雄激素过多 (1)肾上腺酶缺陷(先天性肾上腺增生...
...3）恶性肿瘤：迅速增长的恶性肿瘤常使血沉增快，而良性肿瘤血沉多正常。 （4）其它严惩贫血、慢性肾炎、肝硬化、多发性骨髓瘤、甲亢，以及铜、砷、酒精中毒时亦常增高。血沉减慢：见于真性红细胞增多症及继发性细红胞增多症、弥散性血管内凝血、低纤维蛋白...
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