...本病可并发神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力低下。成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。...
...(一)治疗 无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。 (二)预后 幼儿型预后较差，多在4～6岁死亡。成人型预后较好，可活到成年期。...
...西医治疗 无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...贮积。其共同结果都是溶酶体随之发生肿胀，细胞也变得臃肿失常，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病，称为溶酶体贮积症(lysosomal storage disease，LSD)。 葡糖脑苷酯酶是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在...
...-phosphate dehydrogenase葡糖6－磷酸脱氢酶112glycogen storage disease糖原贮积病77glcophorin血型糖蛋白70gout痛风79guanine鸟嘌呤34...
...（一）发病原因 本病病因不明。目前多将本病分为先天性与后天获得性两类。先天性烟雾病多有遗传因素；后天性烟雾病系因多种病因所致，如镰状细胞贫血、神经纤维瘤病、结节性硬化，糖原贮积病，放射线治疗后，结缔组织病，主动脉缩窄，Apert综合征以及...
...包括δ-氨基-γ-酮戊酸、胆色素原和卟啉。随后，这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。过剩的卟啉可引起光过敏症，患者对阳光过敏。曝露于光的患者出现含大量卟啉的水泡形成皮肤损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致...
...， 需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位， 应高度警惕做好检查及随访工作。 3、纠正代谢紊乱 这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。 （1）饮食控制（禁其所忌）：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积...
...间质性钙质沉着症可分为原发性和继发性两大类。前者可以分为局限性钙质沉着症、广泛性钙质沉着症、假肿瘤性钙质沉着症、软骨钙质沉着症;后者可以分为原发性甲状旁腺功能亢进、继发性甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒、胶原性疾病、原发性或继发性草酸盐贮积...
...在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。本病可并发大脑发育迟缓，部分病人可并发全血减少...
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