同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性 血栓形成 、智力不全、晶体异位和指（趾）过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。
尿液检查。尿丙氨酸对高组氨酸血症的诊断有特定意义。
西医治疗 本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。 1.饮食控制 低蛋氨酸（胱氨酸最重要的前身）饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。 2.增加饮水量 尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。 3.碱化尿 可服 枸橼 酸钠或碳酸氢钠（10～38g/d）以碱化尿液（使尿pH...
诊断 根据患儿的临床表现，存在 维生素D缺乏性佝偻病 、Fanconi综合征等；在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。 鉴别 与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和实验室检查多可确诊。
丝氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。目前采用了自动化分析仪，使得各种生理体液，如血浆、血清、尿液、 脑脊液 、羊水、房水、精液、乃至细胞内液(如红细胞、白细胞和肌肉)的用量只需数十至数百微升，在2～4h内，即可得出丝氨酸的含量。
丝氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。目前采用了自动化分析仪，使得各种生理体液，如血浆、血清、尿液、 脑脊液 、羊水、房水、精液、乃至细胞内液(如红细胞、白细胞和肌肉)的用量只需数十至数百微升，在2～4h内，即可得出丝氨酸的含量。
门冬氨酸钾镁葡萄糖注射液 （Potassium Magnesium Aspartate and Glucose Injection），商品名 益麦西 。电解质补充药。可用于 低钾血症 、 洋地黄中毒 引起的 心律失常 （主要是 室性心律失常 ）以及 心肌炎后遗症 、 充血性心力衰竭 、 心肌梗塞 的辅助治疗。 本药品被归类到 低血钾 等药品分类。 门冬氨酸钾...
西医治疗 1.合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸，长期低蛋 白饮 食。应少食动物蛋白。可用 黄豆 、 扁豆 等植物食品。 2.对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸的摄入量，但其摄入量要适当。 大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，也适用于合成酶型。大剂量维生...
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既...
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